人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的，歸納起來分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。它們的遺傳方式如下：
一、單基因病遺傳方式
1、常染色體顯性遺傳
如視網(wǎng)膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發(fā)性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、體質性（原發(fā)性）低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160余種。
2、常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現(xiàn)已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親（或母親）的生殖細胞發(fā)生畸變，小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給后代時，使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350余種。
三、多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響，致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。
