預(yù)防出生遺傳性疾病和先天畸形的孩子，這是父母的責(zé)任，也是社會(huì)的責(zé)任。這對于家庭和社會(huì)來說都有著重的作用意義。下面我們一起來了解一下，預(yù)防遺傳性疾病與先天畸形都可以采用哪些有效的措施：
了解遺傳性疾病
了解一些常見的遺傳性疾病，對于防治出現(xiàn)患有遺傳性疾病的寶寶有好處。下面我們就來了解一下，常見的遺傳性疾病都有哪些？
常見的染色體病
因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。常見的性染色體病有：
克蘭費(fèi)爾特綜合征。也叫做小睪丸癥、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰的發(fā)病率為1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%為47，XXY，約10%～15%為嵌合型，常見有46，XY/47，XXY、46，XY/48XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現(xiàn)：以高身材、小睪丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現(xiàn)，睪丸大小正常，僅6%病例有尿道下裂、隱睪，但到青春期后睪丸小而硬，體積為正常人l／3，睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質(zhì)細(xì)胞呈簇狀。身材高于同胞，可達(dá)180cm以上，第二性征發(fā)育差，胡須、陰毛少，皮膚細(xì)，皮下脂肪多，喉節(jié)不明顯，25%有乳房發(fā)育，無精子發(fā)生，血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現(xiàn)可較輕。確診后可于青春期用雄激素替代治療，以改善第二性征。
特納綜合征。又稱先天性性腺(卵巢)發(fā)育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發(fā)病率為1／5000。核型：約55%為45，X，余為各種嵌合型，較常見有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨床表現(xiàn)：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50%蹼頸，發(fā)際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發(fā)閉經(jīng)，無生育力?；颊叱Ｒ騼和谏聿倪^矮或青春期原發(fā)閉經(jīng)就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。青春期后用雌激素替代治療，可改善第二性征。
多Y綜合征。也稱XYY綜合征。新生男嬰發(fā)病率為1／900。核型為47，XYY?；颊弑硇鸵话阏?，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發(fā)育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個(gè)別生育XYY子代。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。
X三體綜合征。又稱多X綜合征；“超雌”。新生女嬰發(fā)病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數(shù)為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70%青春期第二性征發(fā)育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的傾向。
X染色體結(jié)構(gòu)異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現(xiàn)多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區(qū)段異常，因不同區(qū)段載有不同基因，缺失所導(dǎo)致的體征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠(yuǎn)端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。Xp整個(gè)缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發(fā)育不全。X染色體長臂等臂〔X，i(Xq)〕的臨床表現(xiàn)與此類似，因?yàn)橐踩笔Я苏麄€(gè)短臂。2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠(yuǎn)者，一般僅有性腺發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，不育，而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發(fā)育不全外，一些患者還有其他體征。
