據(jù)了解，出生缺陷的發(fā)病機理目前大多數(shù)還不清楚，而且常常表現(xiàn)為多因素致畸，大多數(shù)出生缺陷在宮內(nèi)和出生后都缺乏有效的治療方法，“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來幸福生活的，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡?！睂＜抑赋觯绕稹鞍延腥毕莺⒆由聛怼备髦堑淖龇?，是在計劃懷孕前就到醫(yī)院進行優(yōu)生咨詢，讓產(chǎn)前診斷專科醫(yī)生對準(zhǔn)備懷孕的夫婦進行風(fēng)險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風(fēng)險比較高，因此高齡女性計劃懷孕前更需要做優(yōu)生咨詢。
據(jù)悉，與我國女性懷孕了才去產(chǎn)檢不同，國外不少女性計劃懷孕前12周就到醫(yī)院的圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心辦理懷孕管理手續(xù)，讓?？漆t(yī)生全程指導(dǎo)自己的“造人”過程。而目前廣州也已經(jīng)有很多三甲醫(yī)院和婦幼保健院開設(shè)了優(yōu)生遺傳咨詢?？?。
貼心提醒：
產(chǎn)前篩查時間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時間16~19孕周)。
產(chǎn)前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血，尤其是在廣東)。
