目前，全國(guó)重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。
一級(jí)預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無(wú)影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
二級(jí)預(yù)防：主要是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8～14周)、中早孕期(15～20周)進(jìn)行，孕婦可在孕12～14周、孕20～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查對(duì)高危的可以檢測(cè)出60%～70%。產(chǎn)前診斷在孕16～20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。
三級(jí)預(yù)防：是指對(duì)新生兒篩查，開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。
