民間有句俚語(yǔ),"種瓜得瓜,種豆得豆",它形象說(shuō)明了父母的特征可以通過(guò)體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子,使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方,這就叫做遺傳。然而,有些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷,傳遞給子代就會(huì)生出患有遺傳病的孩子。目前,雖然越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn),也找到一些治療方法,但還有許多遺傳病仍讓人們束手無(wú)策。因此,預(yù)防就顯得尤為重要。怎樣避開(kāi)遺傳病雷區(qū)呢?
遺傳病
遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的,有家族性。通常,它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來(lái),如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生長(zhǎng)發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來(lái),比如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病,禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,比如人的身高是由遺傳基因所決定,但如果在出生后加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和鍛煉,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防護(hù),避免外傷,就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀;再如半乳糖血癥,必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類(lèi)才會(huì)發(fā)病。
解讀遺傳病風(fēng)險(xiǎn)
常染色體顯性遺傳病這類(lèi)是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等,遺傳方式特點(diǎn)為:
1、患者的雙親之一必定有此病。 2.連續(xù)幾代都有此病,即代代傳。
2、如果雙親無(wú)病,子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè):這類(lèi)患者多為雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發(fā)病。
常染色體隱性遺傳病這類(lèi)是常染色體遺傳病,常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?,遺傳方式特點(diǎn)為: