一、什么是產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷就是“出生前診斷”或叫“宮內(nèi)診斷”。是指在妊娠期的一定階段，在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，根據(jù)孕婦的具體情況，采用各種方法對(duì)胎兒進(jìn)行特異性檢查，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形，為確定保胎或終止妊娠提供依據(jù)。是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，是優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。產(chǎn)前診斷又是一門比較復(fù)雜的新學(xué)科，目前把遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)稱作新優(yōu)生學(xué)。
準(zhǔn)媽媽要了解產(chǎn)前診斷和檢查的重要性
產(chǎn)前診斷的方法很多，B型超聲診斷，可直接觀察嬰兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)情況，測(cè)得胎位是否正常，有無脊柱裂、無腦等明顯的畸形。應(yīng)用胎兒鏡直接窺視胎兒有無畸形，并可采取胎兒的某種物質(zhì)做各種化驗(yàn)，檢測(cè)代謝性遺傳病。在懷孕早期取絨毛細(xì)胞，制備染色體，診斷染色體病及代謝病。在懷孕中期用羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，做羊水細(xì)胞培養(yǎng)，制備染色體，診斷胎兒性別和染色體病，并通過羊水測(cè)定血型，以防新生兒溶血癥。測(cè)定羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，診斷脊柱裂和無腦兒。
二、哪些情況應(yīng)做產(chǎn)前診斷
有下列情況之一者，應(yīng)做產(chǎn)前診斷：
?。?）夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。
?。?）曾經(jīng)生過一個(gè)先天愚型兒的母親，今又懷孕，生同樣患兒的可能性較大。
?。?）夫婦雖然都健康，但生過一個(gè)代謝缺陷性遺傳病患兒，今又懷孕，仍有1/4可能還是患兒。
（4）夫婦雖然都健康，但生過一個(gè)伴性隱性遺傳病患兒。今又懷孕，若是男孩，則有1/2可能是患兒。
