剛剛降臨到世界上，就聽不見媽媽的溫聲細語，聽不見鳥叫蟲鳴，甚至還會影響語言能力，這對于新生兒來說，是一個極大的災(zāi)難。
耳聾是最常見的出生缺陷之一?！吨袊錾毕莘乐螆蟾?2012)》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬，其中0―6歲兒童超過80萬人。耳聾是隱性遺傳，約90%聾孩的父母是聽力正常人，但是有60%以上的聾人是因為遺傳因素導(dǎo)致的;另外，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，有許多患者是由自身的基因缺陷致聾，或由基因缺陷和多態(tài)性等原因，造成對致聾環(huán)境因素敏感，進而致病。
新生兒耳聾會導(dǎo)致因聾致啞，與社會交流出現(xiàn)障礙，無法進行正常的社會生活，給家庭和社會帶來長期的壓力和負擔(dān)。通常耳聾都是由常規(guī)體檢或父母觀察發(fā)現(xiàn)的，但這些方法無法及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾高危個體，小兒聽力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，錯過了兒童語言快速發(fā)育的時期，延誤了康復(fù)的最佳時機。其實，新生兒耳聾完全可以提前發(fā)現(xiàn)，并及時給予干預(yù)，讓他們能過上正常人的生活。
我國每年有3萬左右聽障兒童出生，如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。由此可見，每年新增聾孩中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，家庭沒有聽障史的年輕父母由于各自攜帶著同一致聾基因的相同突變(隱性)，在生育孩子時，孩子就有25%的致聾概率變?yōu)轱@性。反過來講，聾人和正常人結(jié)婚未必會生聾兒，同樣聾人和聾人結(jié)婚也未必一定會生下聾兒，主要還是由基因的變化情況而定。因此，耳聾基因篩查非常重要，需要從正常人篩查做起，從新生兒做起。
耳聾基因篩查是一項創(chuàng)新成果，由生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物有限公司研發(fā)的新生兒耳聾基因篩查芯片，是基于自主創(chuàng)新技術(shù)開發(fā)的，國內(nèi)外第一個獲得政府批準的產(chǎn)品。它彌補了物理聽力篩查的局限性，可以使聽力障礙檢測提前到新生兒出生后的一周內(nèi)，不但可以幫助發(fā)現(xiàn)先天性遺傳耳聾，同時還可幫助發(fā)現(xiàn)攜帶氨基糖苷類藥物敏感基因和遲發(fā)聾敏感基因的潛在聽障高?；純?。發(fā)現(xiàn)后，可以通過生活方式提示和用藥警示，幫助潛在聽力障礙高危新生兒避免成為聾兒，達到減少遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾發(fā)生，減輕新生兒家庭及社會情感和經(jīng)濟沉重負擔(dān)的目的。
新生兒耳聾基因篩查預(yù)防耳聾成效顯著。在黨和國家領(lǐng)導(dǎo)人以及國家相關(guān)部委的積極推動下，北京市成為國內(nèi)外第一個全市開展新生兒耳聾基因篩查的城市。截至2013年3月8日，利用獲得國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械證書的原創(chuàng)性生物芯片技術(shù)，以平均500元/人的投入，共檢測202020名新生兒，檢測出耳聾基因突變攜帶者9218人，其中藥物性耳聾易感基因攜帶兒童549名，聽力殘疾兒童55名?，F(xiàn)在已納入政府基本公共衛(wèi)生項目作免費新生兒篩查的項目，比如苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥的效益成本比率為3.7∶1和3.6∶1，而北京市衛(wèi)生局組織專家完成的衛(wèi)生經(jīng)濟評價顯示，遺傳性耳聾篩查的效益成本比率為7.27∶1，即投入1元，可獲得7.27元的收益，遠高于前兩項已在全國免費開展篩查的效益成本比。
