苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性……對于普通人來說，這些疾病或許都很陌生，但有此類遺傳病家族史的人們卻深受其擾，因為擔心疾病會遺傳給下一代，有些人甚至不敢結婚、不敢生孩子，也有些人抱著撞大運的思想冒險結婚生了孩子，結果還是讓人失望――上述遺傳疾病依然沒放過他們的孩子!實際上，隨著醫(yī)學技術的提高，雖然仍有一些遺傳性疾病無法避免，但也有很多遺傳性疾病通過外科、內(nèi)科或基因治療、干細胞治療，是可以避免或在某種程度上彌補缺陷的，與此同時，專家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。
單種疾病發(fā)病率低，總發(fā)病率卻較高
河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所副所長、主任醫(yī)師廖世秀接診了一位小患者，由于銅代謝異常導致銅沉積在肝臟和大腦，小患者的肝功能嚴重受損，智力方面也出現(xiàn)了異常，檢查后被確診為肝豆狀核變性，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。廖世秀介紹說，遺傳性疾病的種類很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高，但總發(fā)病率還是比較高的。染病后，這些遺傳性疾病往往會導致孩子生長發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，對患者自身和家庭影響重大。
及時實施外科手術，可矯正體表缺陷
說起遺傳性疾病，很多人認為這些疾病會一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說，說不定孩子會健健康康呢!這些觀點都是不正確的。
廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產(chǎn)科、外科和遺傳學專家對這一領域是極其關注的，每年都有新的研究進展。對于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過胎兒期或者嬰兒期手術進行糾正，一般來說，手術越早孩子恢復得越好。
飲食調(diào)理藥物治療，補充體內(nèi)缺乏物
對于肝豆狀核變性這一常染色體隱性遺傳病，一旦確診可以通過服用D―青霉胺，來促進銅離子的排泄。日常飲食中，要限制吃含銅的食物，多吃一些高蛋白食物，從而減少對肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對于一些酶或蛋白質(zhì)缺乏引起的遺傳代謝病，可通過對癥補充的方式取得良好的治療效果。而X連鎖隱性遺傳病，會因攜帶者性別不同，分別遺傳給男孩或女孩，因此可在懷孕后進行胎兒性別鑒定，根據(jù)攜帶者性別決定留男胎或留女胎，從而有效避免疾病遺傳。
基因療法進展迅速，添彩遺傳病治療
“如今，基因治療已開始應用于遺傳性疾病的治療。”廖世秀介紹說，美國已將基因治療用于肺纖維化囊腫，而對于X連鎖隱性致死性遺傳病――進行性肌營養(yǎng)不良，國際上也正在廣泛研究，嘗試通過干細胞移植或?qū)胝；蛑委?，目前動物實驗已取得了理想效果，人體實驗正處于進行階段，我國中山大學第一附屬醫(yī)院已成功地為一名進行性肌營養(yǎng)不良患者進行了干細胞治療。
新生兒篩查須盡早，發(fā)現(xiàn)異?？筛深A
此外，對于先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病，完全可以通過新生兒篩查及早發(fā)現(xiàn)、及早干預。河南省新生兒篩查中心副主任技師趙德華說，目前我省新生兒篩查主要是先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥，一般在孩子出生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血檢查即可，費用只需40元左右。
一旦查出孩子患有苯丙酮尿癥，可以通過配制低苯丙氨酸奶粉，同時配合飲食調(diào)節(jié)，即可很好地避免孩子智力受損，避免1歲以后失去治療的時機。
預防遺傳病無巧法，多方著手減后憂
廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病的治療有了很大進展，但對于特別嚴重的缺陷以及智力低下的患者，至今仍沒有太好的治療方法，因此，孕婦還應加強產(chǎn)前檢查意識，對于沒有好的補救措施的胎兒，最好中止妊娠。
醫(yī)學研究證明，近親結婚也會提高遺傳病的發(fā)病率，因此人們還應避免近親結婚。
