可防可治的新生兒呆小病

編輯:靜渝

  先天性甲狀腺功能低下又稱呆小病,是新生兒疾病早期篩查四種嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病之一。這種病一旦沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn),不僅會(huì)造成孩子身材矮小,對(duì)智力的發(fā)育影響也很大,會(huì)造成智力低下。

  先天甲低的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全;或?yàn)榧谞钕偌に睾铣赏緩街忻溉毕?為常染色體隱性遺傳病);或?yàn)榇偌谞钕偌に厝毕菖c甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致。還有暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥,是由于母親服用抗甲狀腺藥物,或?yàn)樽陨砭哂锌辜谞钕倏贵w,或?yàn)榻佑|含碘化合物等均可通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒所致。這些患兒如果不及時(shí)治療,則會(huì)有不同程度的體格和智力發(fā)育落后,嚴(yán)重者生活不能自理,需要家人的長(zhǎng)期照顧,給家庭帶來(lái)極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

  新生兒期生理性黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)是先天甲低最常見(jiàn)的癥狀,同時(shí)可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘等表現(xiàn)?;純撼T诔錾?―6個(gè)月后癥狀漸漸明顯,如體格發(fā)育遲緩,智力發(fā)育落后,各種生理功能低下。年齡稍大一些的患兒會(huì)有特殊面容和體態(tài):面部黏液性水腫、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛發(fā)枯黃、稀少、皮膚粗糙、身體矮小、頭相對(duì)較大、軀干長(zhǎng)、四肢短、腹部膨隆。

  新生兒疾病篩查是目前最安全、簡(jiǎn)單、有效的早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的方法。如果您的孩子有上述表現(xiàn)或先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果異常,需要做如下檢查,以便做出診斷:

  1、血清促甲狀腺激素(TSH)、游離甲狀腺素(FT4)測(cè)定,如TSH升高、FT4降低即可確診。

  2、甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。

  先天性甲低病人治療越早,效果越佳,新生兒疾病篩查的逐步開(kāi)展使病人有可能在出生后1―3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時(shí)就發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在,如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等,對(duì)智商影響具有高度危險(xiǎn)性,遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。

  先天甲低主要采用甲狀腺激素進(jìn)行治療,大多選擇左旋甲狀腺素鈉(優(yōu)甲樂(lè))作為治療藥物。治療過(guò)程中,要嚴(yán)格按照醫(yī)生囑咐,堅(jiān)持服藥,定期復(fù)查,使體內(nèi)甲狀腺激素維持在正常水平,定期進(jìn)行體格和智力發(fā)育的評(píng)估。同時(shí)輔以患兒的早期康復(fù)干預(yù),促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。

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