血型遺傳

【導(dǎo)讀】血型是根據(jù)人的紅細(xì)胞表面同族抗原的差別而進(jìn)行的一種分類(lèi)。人類(lèi)的血型具有遺傳性、父母雙方的血型基因在兩性性細(xì)胞相結(jié)合時(shí),可以在細(xì)胞核染色體中搭配成對(duì),進(jìn)而將血型遺傳特性傳給子代。那么,什么是血型遺傳?ABO血型遺傳的關(guān)系是什么?ABO血型遺傳不合及對(duì)策是什么?Rh血型遺傳不合及對(duì)策是什么?

血型是根據(jù)人的紅細(xì)胞表面同族抗原的差別而進(jìn)行的一種分類(lèi)。由于人類(lèi)紅細(xì)胞所含凝集原的不同,而將血液分成若干型,故稱(chēng)血型。

據(jù)目前國(guó)內(nèi)外臨床檢測(cè),發(fā)現(xiàn)人類(lèi)血型有30余種之多。人類(lèi)的每一種血型系統(tǒng)都是由遺傳因子決定的,并具有免疫學(xué)特性。最多而常見(jiàn)的血型系統(tǒng)為ABO血型,分為A、B、AB、O四型;其次為Rh血型系統(tǒng),主要分為Rh陽(yáng)性和Rh陰性;再次為MN及MNSs血型系統(tǒng),但有這種血型的人極少。

人類(lèi)的血型具有遺傳性、父母雙方的血型基因在兩性性細(xì)胞相結(jié)合時(shí),可以在細(xì)胞核染色體中搭配成對(duì),進(jìn)而將血型遺傳特性傳給子代。

不同的血型有不同的遺傳基因:

A型血的遺傳基因可以是兩性的A與A結(jié)合成AA,也可能是一性的A基因與另一性的O結(jié)合成AO,但不管AA還是AO,所表現(xiàn)出來(lái)的血型,都是A型,而O為隱形遺傳基因,不能表現(xiàn)出來(lái)。

B型血的遺傳基因與A型血相似,有的為BB、有的為BO,但是所表現(xiàn)出來(lái)的都是B型。

AB型與O型血遺傳基因都與所表現(xiàn)的血型一致,AB型的為AB,O型的為OO。

由此可知,凡父、母是A或B型血者,其子女可能是A型或B型,但也可能是O型,因?yàn)锳型或B型都含隱性遺傳基因O,當(dāng)父遺傳基因中的O與母遺傳基因中的O相結(jié)合成OO時(shí),則表現(xiàn)為O型。

ABO血型是由A、B和O三種血型基因所決定,血型基因位于第9對(duì)兩條染色體上。由于A、B是顯性基因,O是隱性基因,所以第9對(duì)染色體只要一條帶A基因,無(wú)論另一條染色體相應(yīng)位點(diǎn)上是A和O型基因,都表現(xiàn)為A型血。O型血?jiǎng)t必須是第9對(duì)兩條染色體上都同樣是O基因。如果第9對(duì)染色體上一條帶A基因,另一條帶B基因,就表現(xiàn)為AB型血。根據(jù)這個(gè)道理,一對(duì)配偶如果男方為A型血,女方為O型血,那么他們子女的血型遺傳可能有兩種組合,即3/4的人為A型血,另一半為B型血。所以,子女的血型可以與母親或父親都不相同。

母兒血型不合是因孕婦與胎兒之間血型不和而產(chǎn)生的同種免疫,,產(chǎn)生的抗體再通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi),引起胎兒、新生兒紅細(xì)胞破壞,稱(chēng)新生兒溶血病。例如,母親的血型為O型,父親為A或AB型,胎兒的血型可能為A、B、O型。當(dāng)胎兒血型為A型時(shí),母血中缺乏胎兒所具有的抗原A,胎兒的抗原A能刺激母體產(chǎn)生抗體A。這種抗體A可以通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi),與抗原A發(fā)生凝結(jié),引起ABO血型不合溶血。如果母親為O型,胎兒為B型或AB型,同理,也可引起ABO血型不合溶血。

但是,并不是所有的ABO不合都發(fā)生溶血。如母體缺乏抗體A或抗體B,雖然母為O型,子為A型或B型,也不會(huì)發(fā)生溶血;如果胎兒血液中含有可溶性A或B物質(zhì),能將母體的抗體A或B和掉,亦可不發(fā)生溶血。

ABO溶血病的癥狀輕重差別很大。多數(shù)病情不重,最早出現(xiàn)的癥狀是黃疸,一般在出生后24~48h內(nèi)出現(xiàn),3~7天內(nèi)消退,易被視為生理性黃疸而漏診,有的僅在晚期出現(xiàn)貧血。重癥可發(fā)生死胎、重度黃疸,或重度貧血,但與Rh溶血病相比,不論是黃疸程度、貧血輕重、肝脾大小和膽紅素腦病發(fā)生率等都比較輕。那么,如何治療 ABO溶血病呢?

治療ABO溶血病主要方法如下:

1、藥物治療。

(1)西藥:①血漿或白蛋白。②腎上腺皮質(zhì)激素。③酶誘導(dǎo)劑:苯巴比妥,尼可殺米,要及早用藥。兩藥同用可提高療效。④葡萄糖及堿性溶液。

(2)中藥:中藥可以退黃,體外試驗(yàn)有抑制免疫反應(yīng)的作用。常用的方劑有:①三黃湯 黃芩4.5g,黃連1.5g,制大黃3g。②茵陳蒿湯 茵陳1.5g,梔子9g,制大黃3g,甘草1.5g。③消黃利膽沖劑 茵陳9g,桅子3g,大黃3g,茅根10g,金錢(qián)草6g,茯苓6g。以上三方可選其中之一,每日服1劑,分次在喂奶前服。

2、光療。

3、換血輸血。

(1)換血目的:換出血中已致敏紅細(xì)胞及抗體,阻止進(jìn)一步溶血;減少血清非結(jié)合膽紅素濃度,預(yù)防發(fā)生膽紅素腦?。患m正貧血,防止心力衰竭。

(2)換血指征:①產(chǎn)前已經(jīng)確診為新生兒溶血病,出生時(shí)有貧血、水腫、肝脾腫大及心力衰竭,臍血血紅蛋白 < 120g/L。②臍血膽紅素 > 59.84~68.4μmol/L (3.5~4mg/dl),或生后6小時(shí)達(dá)102.6μmol/L(6mg/dl),12小時(shí)達(dá)205.2μmol/L (13mg/dl);③生后膽紅素已達(dá)307.8~342μmol/L(18~20mg/dl)、早產(chǎn)兒膽紅素達(dá)273.6μmol/L(16mg/dl)者;④已有早期膽紅素腦病癥狀者。

(3)血清選擇:ABO溶血癥用AB型血漿,加O型紅細(xì)胞混合后的血。

Rh血型抗原是受第1對(duì)染色體上3對(duì)緊密連鎖的等位基因決定的。共有6種抗原,即C與c;D與d;E與e。其中D抗原最早被發(fā)現(xiàn)且抗原性最強(qiáng),故凡具D抗原時(shí)稱(chēng)為Rh陽(yáng)性。迄今尚未定出抗d,故難以證實(shí)d抗原的存在,現(xiàn)僅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh陽(yáng)性,dd則表示Rh陰性。Rh陰性的頻率在種族中有差別:在白種人群中約占15%,美國(guó)黑人中占5%。我國(guó)漢族人群中則低于0.5%,而我國(guó)有些少數(shù)民族如烏孜別克族、塔塔爾族等,Rh陰性占人群比例5%以上。Rh血型系統(tǒng)有6種抗原,即C、c、D、d、E、e,其中d抗原目前尚無(wú)抗血清,故能測(cè)出的只有5種。6種抗原中以D抗原最強(qiáng),致病率也最高,占Rh因子中的80%以上,故臨床上常以抗D血清來(lái)定Rh血型。

Rh血型遺傳不合的對(duì)策跟ABO血型遺傳不合的對(duì)策基本上是一致,主要如下:

1、妊娠期處理  預(yù)防死胎為血型不合防治中的關(guān)鍵,有以下措施:

(1)以往分娩史、輸血史:凡上一胎有病理性黃疸、貧血、或明確診斷為Rh溶血病者,或?yàn)樗[胎兒、死胎者,均應(yīng)警惕本胎有發(fā)生血型不合溶血病的可能。

(2)實(shí)驗(yàn)室檢查:先檢查孕婦血型,若為Rh陰性或O型,應(yīng)檢查丈夫血型。若夫婦血型不合則測(cè)孕婦抗體,此在Rh溶血病尤為重要。第1次測(cè)定一般可在妊娠第16周進(jìn)行,作為抗體基礎(chǔ)水平。然后于28~30周做第2次測(cè)定,以后隔2~4周重復(fù)1次以監(jiān)測(cè)抗體上升速度。

(3)預(yù)防性治療:夫婦血型不合時(shí),應(yīng)對(duì)孕婦加強(qiáng)監(jiān)護(hù),設(shè)法提高胎兒抵抗力及孕婦免疫力。

①中藥治療:用茵陳蒿湯(茵陳30g,制大黃6g,黃芩15g,甘草3g)結(jié)合辨證加減,自抗體效價(jià)升高時(shí)起,每天1劑煎服,直至分娩。此方劑有抑制抗A、抗B和抗D抗體的作用。

②綜合治療:為提高胎兒抵抗力,于孕早、中、晚期各進(jìn)行10天的綜合治療。包括25%葡萄糖液40ml及維生素C 500mg每天靜注1次,維生素E 100mg,1次/d,氧吸入1次/d,每次20min。預(yù)產(chǎn)期前2周開(kāi)始口服苯巴比妥10~30mg 3次/d,以加強(qiáng)胎兒肝細(xì)胞葡萄糖醛酸酶與膽紅素結(jié)合的能力,減少新生兒膽紅素腦病的發(fā)生。

(4)胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù):定期B超檢查,觀察胎兒發(fā)育情況及有無(wú)水腫。如疑為溶血病或水腫胎兒,更須密切行B超檢查,并在B超監(jiān)護(hù)下行羊膜腔穿刺,進(jìn)行診斷與治療。

(5)胎兒宮內(nèi)輸血:宮內(nèi)輸血可以挽救一部分嚴(yán)重溶血且胎齡過(guò)小的胎兒,藉以延長(zhǎng)胎齡,直至胎肺成熟,再進(jìn)行終止妊娠。

①胎兒腹腔內(nèi)輸血:在孕22~34周間,取與胎兒同型且無(wú)抗體的血液50~100ml,在B超引導(dǎo)下,用長(zhǎng)針刺入胎兒腹腔內(nèi)注入。酌情1~4周進(jìn)行1次。

②臍靜脈輸血:在B超引導(dǎo)下,行臍靜脈穿刺,不僅可取血液檢查胎兒血型,且可通過(guò)臍靜脈直接注入血液。

(6)血漿置換術(shù):Rh血型不合孕婦,在孕中期(24~26孕周),胎兒水腫未出現(xiàn)前,可進(jìn)行血漿置換術(shù)。300ml血漿可降低一個(gè)比數(shù)的滴定度。此法比直接胎兒宮內(nèi)輸血,或新生兒換血安全,但需血量較多。

(7)終止妊娠的指征:妊娠越近預(yù)產(chǎn)期,抗體產(chǎn)生越多,對(duì)胎嬰兒的危害也越大。原則為既防止死胎、又防止因過(guò)早終止妊娠而致早產(chǎn)兒死亡。根據(jù)過(guò)去分娩史、抗體效價(jià)滴定度、胎兒胎盤(pán)功能,以及參照羊水中膽紅素含量(正常值為0.513~1.026μmol/L,如增加至3.42μmol/L,則提示胎兒有嚴(yán)重溶血)及L/S比值等加以綜合考慮,以選擇恰當(dāng)?shù)慕K止妊娠日期及方法。

ABO血型不合者,病情較輕時(shí),一般不需提前終止妊娠。如抗體效價(jià)達(dá)1∶512,提示溶血較嚴(yán)重,如胎兒已成熟可考慮提前終止妊娠。妊娠足月或近足月,預(yù)測(cè)胎兒已成熟,應(yīng)適時(shí)引產(chǎn),脫離母體的不良環(huán)境。

2、分娩期處理  孕婦于預(yù)產(chǎn)期前2周提前入院。一般以自然分娩為原則,Rh血型不合需提前終止妊娠者可做剖宮產(chǎn)。臨產(chǎn)后縮短第二產(chǎn)程。分娩后立即斷臍以減少抗體進(jìn)入新生兒體內(nèi)。保留臍帶6cm,以1∶1000呋喃西林紗布包裹,外套消毒塑料袋,以備插管換血用。胎盤(pán)端臍靜脈采血,做血型、血常規(guī)、血細(xì)胞比容、網(wǎng)織紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù);另取不凝血5ml做直接Coomb試驗(yàn)、抗體釋放試驗(yàn)、游離抗體試驗(yàn)。Rh血型不合者,于產(chǎn)后72h內(nèi)給產(chǎn)婦肌注抗D人血丙種球蛋白300μg,以防下一胎發(fā)生胎嬰兒溶血病。

3、新生兒處理  多數(shù)患兒可不經(jīng)特殊治療而自愈。黃疸明顯者,根據(jù)血膽紅素情況予以:①藍(lán)光療法每天12h,分2次照射;②口服苯巴比妥5~8mg/(kg?d);血膽紅素高者給予25%人血白蛋白靜脈注射1g/(kg?d),使與游離膽紅素結(jié)合,以減少膽紅素腦病的發(fā)生;③25%葡萄糖靜脈注射;④貧血嚴(yán)重者及時(shí)輸血。

* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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