18號染色體是所有染色體中基因密度最低的,但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區(qū)域所占比例與整個基因組范圍的平均值相接近。只有三種染色體異常的人依然可以長大,這在其中包含了18號染色體。并且,有許多遺傳病都與18號染色體異常有關系,人類目前正在進行18號染色體的測序,這離人類揭開染色體奧秘的日子越來越近了。
1.物理因素:這與人長期的生活和工作環(huán)境有關系,長期接受輻射,會導致染色體異常。
2.化學因素:我們在生活中常常會接觸到一些化學品,他們會通過皮膚、呼吸道等等進入我們的身體,致使染色體異常。
3.遺傳因素:家族上有某種遺傳性疾病,通過基因遺傳,將異?;騻鬟f給下一代,也是染色體異常的原因。
4.自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用,如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
臨床表現(xiàn)為出生體重低,嚴重精神發(fā)育不全,馬蹄內(nèi)翻足,身矮,圓臉,小頭畸形,人中寬,下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節(jié),眼裂在水平位,內(nèi)眥贊皮,眼瞼下垂。耳低位,耳廓大、軟而下垂。手指尖細,兩乳頭間距較寬,女性小陰唇發(fā)育不良,男性陰莖小、隱睪。 先天性心臟缺損,血免疫球蛋白缺乏,
目前,18號染色體發(fā)生異常是沒有辦法治愈的。目前,我國的醫(yī)學水平還有沒達到那個水平,但是,目前18號染色體的測序即將完成,只要解開18號染色體基因的排序,那么人類運用基因法就可以治療一些染色體異常所產(chǎn)生的疾病。而目前,我們能做的只是預防,準媽媽們一定要做好產(chǎn)檢,如果有染色體缺失的,可以做引產(chǎn)。其次,我們一定要養(yǎng)成良好的習慣,例如經(jīng)常運動,合理的飲食,這些對于或多或少也可以預防染色體異常。