我們每個人都有22對染色體和一對性染色體,我們把這22對染色體又叫做常染色體。這22對染色體是細胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體,它們易被堿性染料染成深色,又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)是脫氧核甘酸,是細胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體。這22對染色體中的某一個或者某幾個有異常,對于我們來說都是災(zāi)難性的變化,并且,這22條染色體對我們后代的遺傳有至關(guān)重要的作用。因為這22條染色體在細胞世代中保持穩(wěn)定,因此,它們具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。
二十二對染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質(zhì)形成的復(fù)合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞里的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。染色體參與細胞傳遞遺傳物質(zhì)的各個過程,例如細胞分裂、基因重組等等過程,是遺傳物質(zhì)復(fù)制、傳遞必不可缺少的載體。并且,這22對染色體具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。由此可見,這二十二對染色體的作用不容小覷啊!
二十二對染色體某一對或者某幾對發(fā)生異常,都會引起病變,二十二對染色體病變可以分為兩類,一種是顯性遺傳疾病,一種是隱形遺傳疾病。下面我們來分別介紹一下。
一、顯性疾病
1.家族性高脂蛋白血癥:患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,甘油三脂正常或微增。
2.橢圓形紅細胞增多癥:患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀,這種患者存在不同程度的溶血現(xiàn)象。
3.遺傳性球形細胞增多癥:此病是一種慢性溶血性貧血,主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀。
4.胱氨酸尿癥:此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致。
5.周期性麻痹:此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類型。
二、隱性疾病
1.苯丙酮尿癥:這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH),該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,由于它的缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻,造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。
2.黑尿癥:人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸,后者再進一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中無尿黑酸存在。
3.白化病:患者身體中控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個隱性基因,這種人就不能合成酪氨酸酶,從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻,缺乏黑色素的結(jié)果,使人體全身發(fā)白,就連頭發(fā)、眉毛也是白的。
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥:患兒呈現(xiàn)腹瀉,為水樣便,與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時間及量有關(guān),給食后24h出現(xiàn)腹瀉,進食越多越嚴重,但患兒進食量卻又很大,所以體重很快下降。
5.鐮刀形紅細胞貧血病:此病常認為是常染色體隱性遺傳,更像不完全顯性,致病基因的純合體貧血嚴重,發(fā)育不良,關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。
我想,許多人都分不清染色體、DNA和基因吧,有人會說這不都是遺傳物質(zhì)嘛,這個說話也不能說是錯的。細胞,細胞核,染色體,DNA,基因,遺傳信息象一根繩子(由DNA組成)一樣對折,是一條,兩條是一對,這就是染色體,多對染色體就組成了基因。下面,我們看看它們的區(qū)別吧。
1.控制生物遺傳的基本物質(zhì)是DNA,而基因則是指控制某一性狀的DNA片段。
2.基因位於染色體上,每一條染色體上都有許多不同的基因,它們分別控制不同的性狀。
3.控制一種性狀的基因通常是成對的,分別位於一對同源染色體的相對位置上。例如控制豌豆的種子顏色、人的耳垂位置等的基因皆分別位於成對的染色體上。