唐氏篩查可以在兩個時期進行,懷孕9-13周是孕早期篩查,14-21周是孕中期篩查,一般孕中期檢查較常見,認為最佳篩查時間在懷孕后15-20周。
女性得知自己懷孕后,便需要定期到醫(yī)院進行產(chǎn)檢,不僅要了解準(zhǔn)媽媽的身體狀況,還能及時得知胎兒的發(fā)育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗?zāi)颍⒘私庖酝∈?。待到十三周至十六周左右,進入孕中期,需要進行唐氏綜合征篩查。如果發(fā)現(xiàn)及時,也許可以通過早期干預(yù)進行矯正,孩子出生后便能和正常人一樣。
唐氏篩查的一般程序為,先進行一期唐氏篩查,在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周,用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險;在二期篩查中,懷孕15-20 周抽血,結(jié)合一期結(jié)果進行估算。
如果風(fēng)險高,許進行絨毛膜取樣,這屬于侵入性檢查,需要和醫(yī)生仔細溝通,或進行羊膜穿刺檢查,也是侵入性檢查,但是比絨毛取樣風(fēng)險小。通過上述程序,一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。
唐氏篩查是從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,進一步明確診斷,以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率,它所用的方法并無創(chuàng)生,也比較簡便。篩查時間一般最佳時間是在孕15~20周。
做唐氏篩查時不需要空腹,但與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
唐氏綜合征是由于先天缺陷導(dǎo)致智能障礙,發(fā)病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容,體格發(fā)育落后并智力障礙,一個智力障礙的兒童會對家庭造成很大的壓力。
做唐氏篩查是有特殊意義的,它針對孕婦,通過檢查血清標(biāo)志物,將其中胎兒患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以決定否繼續(xù)妊娠。
每個準(zhǔn)媽媽都要為自己負責(zé),自己的家庭負責(zé),不要因為一時節(jié)省因小失大。唐氏篩查還是有必要的。
唐氏篩查的結(jié)果主要通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70%,即平均的MOM值為0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM為2.3-2.4。MOM值是平均比值,孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。
如果這些值在范圍內(nèi)也不需過于驚慌,要多方考慮進行預(yù)估。如果風(fēng)險高,通過絨毛檢查和羊膜穿刺可以得出準(zhǔn)確的判斷。