地中海貧血怎么檢查

地中海貧血是常見(jiàn)的貧血類型，而且具有很強(qiáng)遺傳性，所以準(zhǔn)備生寶寶的爸比、媽咪們就一定要做好地中海貧血的檢查啦。父母有地中海貧血的人要重點(diǎn)檢查! 檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史，如果家族里沒(méi)有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病；如果父母都患有地貧，那么，下一代患這種疾病的幾率就高達(dá)75%；如果父母一方患有地貧，下一代得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點(diǎn)檢查。

地中海貧血可以通過(guò)血常規(guī)或骨髓檢查，然后結(jié)合家族病史來(lái)發(fā)現(xiàn)的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區(qū)分開(kāi)。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)非常相似，常常會(huì)被誤診，而地中海貧血患者常常會(huì)伴有黃疸、肝脾腫大等癥狀，在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過(guò)進(jìn)一步檢查就能發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血其實(shí)離我們并不遠(yuǎn)，在我國(guó)廣西、廣東和海南等地發(fā)病率相當(dāng)高，為了降低后代患地中海貧血的可能性，在結(jié)婚前或懷孕前一定要做地中海貧血檢查。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。它的特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

患有地中海貧血的人很多都是在嬰兒的時(shí)候就開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等；重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。

地中海貧血癥屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

怎么樣才能判斷是否真的患上地中海貧血？其實(shí)，可以從一些癥狀之中猜出一二，但是具體還是要根據(jù)檢查的結(jié)果。那么，地中海貧血有什么癥狀？

地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候是沒(méi)有什么特別明顯的癥狀，感覺(jué)上是跟大部分新生兒一樣，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但是癥狀會(huì)在過(guò)了嬰兒期后慢慢“浮出水面”，會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

如果是重度地中海貧血的話，胎寶寶可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的，只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重，直至導(dǎo)致死亡，一般都不可能活到成年。

輕型的地中海貧血無(wú)需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng) 積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。但是，這種疾病最好就是預(yù)防。

一、一般治療

1、如果是輕型的地貧只要注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E就可以了。

2、輸血和去鐵治療

這種方法在目前仍是重要治療方法之一。

3、紅細(xì)胞輸注

少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2-4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90-105g/L以上。但這種方法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。

4、鐵鰲合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或10-20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷(例如 SF >1000μg/L)、則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

二、手術(shù)治療

1、脾切除

脾切除對(duì)血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

2、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

地中海貧血是一種遺傳性的疾病，很多人都會(huì)問(wèn)這種疾病能治愈嗎？其實(shí)，地中海貧血不是簡(jiǎn)單地一兩句話，或者簡(jiǎn)單的一兩種癥狀就能說(shuō)明它是否可以治愈的，因?yàn)檫@是一種以預(yù)防為主的疾病。

輕型無(wú)癥狀可不用治療；重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，這種方法花費(fèi)大，風(fēng)險(xiǎn)較高，但如果成功可以使重度貧患者擺脫對(duì)輸血的依賴及防止進(jìn)一步鐵沉著；若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

所以，這要根據(jù)患病的輕重來(lái)決定能不能治愈。

地中海貧血，我們上面都了解到它的危害，也知道它以預(yù)防為主，父母有地中海貧血能不能生小孩是需要詳細(xì)檢查之后做出判斷的，但是如果是只有一方患有地貧的話，是可以生育的；但是，如果不幸，父母雙方都患有，最好就是不要生育了。

根據(jù)專家表示，如果父母兩人都不是地貧患者，他們的下一代也不會(huì)患上地貧。如果父母雙方只有一方是地貧患者，每次懷孕，他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧患者。如果父母二人都是地貧患者，每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正?！?，50%的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型地貧患者，而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。其中若父母兩人都是中重型地貧患者則孩子一定會(huì)患上地貧。

除遺傳患病外，此病沒(méi)有傳染性。所以，通過(guò)這些比例的說(shuō)明，你更加地了解了地中貧血能不能生小孩了吧？根據(jù)具體情況做出判斷。

目前臨床上，沒(méi)有藥物可以根治地中海型貧血，多是緩解癥狀、消除不良反應(yīng)，增強(qiáng)體質(zhì)。此病關(guān)鍵在于做好優(yōu)生工作，不要再有地中海貧血子代出生。