地中海貧血檢查結(jié)果分析

【導(dǎo)讀】地中海是一種遺傳性的疾病,在我國的廣東省、廣西省、四川省都較為多見,北方則很少見。所以,為了生出一個健康的寶寶,在懷孕的時候一定要認(rèn)真做好檢查,那么在檢查之后,很多的準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽看著那份檢查報(bào)告就傻眼了?

其實(shí),在婚前或者孕期都會做各項(xiàng)的檢查,那么在檢查的時候就要進(jìn)行地中海貧血檢查,一般都是通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查,若有異常則需繼續(xù)進(jìn)行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項(xiàng)目來確診地中海貧血。各個項(xiàng)目檢測結(jié)果分析如下:

1、血常規(guī)

主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項(xiàng)只能提示地貧風(fēng)險,不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2、血紅蛋白電泳

此項(xiàng)化驗(yàn)可用于檢驗(yàn)異常Hb,重型和中間型地貧做此項(xiàng)可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù);缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測,但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展,檢測費(fèi)用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷;如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。

地中海貧血檢查,通常可以通過血常規(guī)或骨髓檢查,那么,它的檢查項(xiàng)目有哪些?

一、鑒別診斷

1、胎兒水腫:亦可見于Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。

2、缺鐵性貧血:此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。

3、其他Hb?。篐bE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。

4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病,可通過紅細(xì)胞胎性試驗(yàn)及酶缺陷檢查而鑒別。

5、獲得性HbH病,并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應(yīng)注意鑒別。

二、常有家族史

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

1、呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

2、紅細(xì)胞滲透脆性降低。

3、血紅蛋白分析

重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。

海洋性貧血我們都知道,它是屬于一組遺傳性溶血性貧血,而且嚴(yán)重的話,目前是沒有方法根治的,只能長期通過輸血維持生命。地中海貧血篩查在血常規(guī)檢查時主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)等,溶血值是其中用于判斷是否是地貧的重要指標(biāo)。一般來說,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一個人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定為是地中海貧血了。

我們知道,地中海貧血與兩種類型,即α地貧和β地貧。地貧的類型不同,那么患者所攜帶的地貧基因類型也是不同的,數(shù)量也是不同的,當(dāng)然,患病的嚴(yán)重程度自然也就不一樣了。一般而言,比較輕度的地貧是不會有貧血現(xiàn)象的,如果有,癥狀也是比較輕微的,他們當(dāng)然能夠像正常人一樣去生活。

而重度地中海貧血就不一樣了,患者可能需要多次反復(fù)地輸血治療,才能糾正體內(nèi)的重度貧血癥狀。所以要更好地預(yù)防地貧,就要對地中海貧血檢查的標(biāo)準(zhǔn)值有所了解,同時也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下做地貧基因檢測,這樣才能更清晰地判斷自己的身體是否患有地貧。

由于有些孕媽媽們對地中海貧血的情況并不是很了解,想要知道一些關(guān)于孕婦地中海貧血檢查的相關(guān)的情況。那么對于這項(xiàng)檢查來說,很有必要嗎? 其實(shí),我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病,所以,這項(xiàng)檢查的是很有必要的。

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產(chǎn)前血液常規(guī)檢查來進(jìn)行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80,可能為地中海貧血基因的攜帶者,此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查,如果配偶的平均紅血球體積大于80,則無產(chǎn)下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80,則夫妻必須同時接受確認(rèn)診斷,確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者,假若夫妻為同型基因攜帶者,必須進(jìn)一步做絨毛采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù),以作為胎兒的基因診斷。

而且,孕婦地中海貧血由于是遺傳基因的問題,所以對于這一點(diǎn)來說,希望孕婦及時檢查,否則對日后的生活會有很大的影響,所以這項(xiàng)檢查符合優(yōu)生優(yōu)育的情況,建議要做地中海貧血檢查。

其實(shí),地中海貧血檢查是很有必要做的一項(xiàng)檢查,在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。那么,地中海貧血檢查在什么時候做呢?

1、產(chǎn)前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

2、基因檢測:在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

3、產(chǎn)前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

以上這三個檢查的時間,最好孕媽要去做詳細(xì)的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。

地中海貧血檢查需要多少錢,這個得看檢查過程中需要檢查的項(xiàng)目而定。地中海貧血篩查時首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查,價格在20-30元左右;若血常規(guī)檢查出異常,則需進(jìn)行后續(xù)檢查,如地貧基因分析等,而地中海貧血基因檢查一般收費(fèi)在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。

這只是僅供參考的一個價格,具體還會因?yàn)榈貐^(qū)、醫(yī)院的性質(zhì)不同而收費(fèi)不同,如果是有需要的,最好是到自己當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院去咨詢一下。

* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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