新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎？新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過(guò)常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開(kāi)始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)不要過(guò)于擔(dān)心著急，只要積極配合醫(yī)生治療，在日常的生活和飲食中細(xì)心地護(hù)理，寶寶是能夠健康成長(zhǎng)的！

新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對(duì)寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長(zhǎng)到3到6個(gè)月就會(huì)逐漸明顯。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)們也切莫過(guò)于擔(dān)心，應(yīng)積極的配合醫(yī)生治療，才能幫助寶寶早日康復(fù)！

什么是新生兒苯丙酮尿癥？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？我們一起來(lái)了解！

一、寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，

二、寶寶的頭圍較小，在出生時(shí)頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺；

三、寶寶皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味；

五、生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。

新生兒苯丙酮尿癥為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。

我們都知道，一旦寶寶生病，家長(zhǎng)要做的就是配合醫(yī)生堅(jiān)持治療，定期復(fù)查，才是治療成功的關(guān)鍵，那么如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？

目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法就是低苯丙氨酸飲食療法，一旦寶寶確診患有新生兒苯丙酮尿癥，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。

苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會(huì)對(duì)精神情緒有一定影響。

只有科學(xué)合理地治療，寶寶才有機(jī)會(huì)康復(fù)，才能與同齡兒童一樣健康成長(zhǎng)，因此，家長(zhǎng)們一定要有耐心和細(xì)心照顧好寶寶！

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會(huì)引起智力遲鈍。但是如果患病的新生兒可以早起診斷并加以治療，是能避免新生兒苯丙酮尿癥對(duì)智力的影響。新生兒苯丙酮尿癥如何預(yù)防呢？下面我們就來(lái)了解！

一、新生兒疾病篩查

為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。

二、早發(fā)現(xiàn)早治療

苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長(zhǎng)和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

三、避免近親結(jié)婚

如果已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對(duì)有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。