新生兒苯丙酮尿癥癥狀
寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢？
第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；
第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢；
第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；
第四、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
第五、患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。
新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個月才開始出現(xiàn)癥狀，如果家長能及早發(fā)現(xiàn)，及時治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
新生兒苯丙酮尿癥是一種比較罕見的遺傳性疾病，新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生時表現(xiàn)正常，只有做新生兒篩查才能確診，那么，造成新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？下面我們一起來了解！
新生兒苯丙酮尿癥的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了。
新生兒苯丙酮尿癥屬于極少數(shù)能夠治療的遺傳病，早期發(fā)現(xiàn)就能治療！
新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？新生兒苯丙酮尿癥是對新生兒精神行為方面影響較大的一種疾病。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。
由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
什么是飲食治療呢？其實飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。
一旦發(fā)現(xiàn)患有新生兒苯丙酮尿癥，一定要及早治療，切莫錯過最佳的治療時機，造成不可逆的腦損傷。
新生兒苯丙酮尿癥怎么預(yù)防，是很多家長必須要了解的知識。一些新生兒疾病很大原因都是來自于家長本身，如果在疾病發(fā)生前能及早預(yù)防，能有效避免疾病的發(fā)生。
第一、避免近親結(jié)婚。如果已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產(chǎn)前診斷。
第二、新生兒疾病篩查很重要。為防止患兒智力低下等嚴重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。
第三、苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
一些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發(fā)病則有可能造成智力永久性損傷，甚至危及生命。那么新生兒苯丙酮尿癥怎么診斷呢？
一、新生兒期篩查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現(xiàn)在每個新生兒必做的檢查。
二、尿三氯化鐵試驗。用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
三、尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
四、酶學(xué)診斷。PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
以上就是新生兒苯丙酮尿癥的一些常見診斷方法，一旦寶寶有新生兒苯丙酮尿癥的癥狀，家長們切莫掉以輕心，一定要到醫(yī)院做個詳細檢查，才能及時治療，早日康復(fù)！