新生兒疾病篩查項(xiàng)目

新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。

這是是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。

因?yàn)榈貐^(qū)不同，相關(guān)的規(guī)定會(huì)有不同。如在北京，新生兒疾病篩查共有三項(xiàng)篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力篩查，這三種疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生后不久就能得到及時(shí)的診斷、治療，其智力和體格發(fā)育可以達(dá)到正常水平。

新生兒疾病篩查項(xiàng)目是根據(jù)地區(qū)的具體情況規(guī)定的，但是，甲狀腺功能減低癥和先天性苯丙酮尿癥是國(guó)家規(guī)定必須要檢查的。

先天性甲狀腺功能低下，是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長(zhǎng)率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，結(jié)果造成智力障礙。

苯丙酮尿癥，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后，造成智力障礙。

除去上述兩項(xiàng)必查項(xiàng)目，其他的檢查項(xiàng)目，要根據(jù)各省各地區(qū)的具體規(guī)定，對(duì)新生兒進(jìn)行特定的檢查。

血液是流動(dòng)在心臟和血管內(nèi)的不透明紅色液體，主要成分為血漿、血細(xì)胞。血液中含有各種營(yíng)養(yǎng)成分，如無(wú)機(jī)鹽、氧以及細(xì)胞代謝產(chǎn)物、激素、酶和抗體等，有營(yíng)養(yǎng)組織、調(diào)節(jié)器官活動(dòng)和防御有害物質(zhì)的作用。醫(yī)生通過(guò)對(duì)人體血液的采用檢查，可以檢查出人體的一些特殊信息。對(duì)新生兒進(jìn)行采血。

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無(wú)蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開(kāi)生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽(yáng)性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生減陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對(duì)上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。

雖然這些遺傳病的病率比較低，而且家庭中也沒(méi)有這些疾病的遺傳史，但是不能排除新生兒患病的可能性。孩子的健康成長(zhǎng)是爸媽心中最簡(jiǎn)答也是最由衷的期盼，所以做新生兒疾病篩查是很必要的。下面，是新生兒疾病篩查的流程。

在醫(yī)院出生的的新生兒，家屬為其喂奶72小時(shí)之后，產(chǎn)科對(duì)其進(jìn)行采血標(biāo)本，要取足跟血2滴，然后逐級(jí)遞送，送至篩查中心。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的檢驗(yàn)，篩查中心會(huì)將結(jié)果公布。家屬可以通過(guò)網(wǎng)上查詢(xún)和醫(yī)院的短信通知得到結(jié)果。如果有特殊的情況，醫(yī)院會(huì)通過(guò)電話(huà)通知新生的家屬。

如果孩子不幸得了病，家長(zhǎng)朋友首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴(yán)重后果的發(fā)生。

當(dāng)父母把孩子帶到世上來(lái)的那一刻起，就意味著對(duì)他存在著很大的責(zé)任。對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查，是父母該為孩子做的第一件也是很重要的事兒。

一般而言，新生兒疾病篩查能夠檢查出30多種遺傳類(lèi)疾病 。具體的病種會(huì)因?yàn)椴煌貐^(qū)而有區(qū)別。我國(guó)的《母嬰保健法》的相關(guān)規(guī)定指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)展開(kāi)新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見(jiàn)。”有些地方除了國(guó)家規(guī)定的上述兩類(lèi)病癥還開(kāi)展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力功能障礙等等的篩查工作。

雖然這些遺傳病的發(fā)病率并不高，但是可以嚴(yán)重危害到新生兒的健康，輕者會(huì)影響孩子的成長(zhǎng)與發(fā)育或者是引起智能低下；嚴(yán)重的，甚至可能導(dǎo)致死亡。所以為人父母者，絕對(duì)不可以松懈。孩子能否健康、快樂(lè)成長(zhǎng)可是靠你們了。