先天性畸形是指在出生時(shí)或出生前存在異常,或存在潛在異常因素。人類(lèi)在解剖結(jié)構(gòu)上可以有一定的差異,但一般不會(huì)造成不良后果。若這種異常對(duì)形態(tài)和功能產(chǎn)生一定的影響,也屬于先天性畸形。那么手部先天畸形怎么回事呢?
先天性手部畸形是一類(lèi)常見(jiàn)病,其發(fā)生率約為新生兒的1‰左右。手部及上肢畸形可單獨(dú)出現(xiàn),或伴多種上肢畸形同時(shí)出現(xiàn),也可能是多種綜合征表現(xiàn)的一部分。據(jù)統(tǒng)計(jì),大約5%的先天性上肢畸形是綜合征的一部分。
手部及上肢畸形還可伴有心血管畸形、造血系統(tǒng)疾病、消化道畸形、顏面畸形、顱腦畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。
手部及上肢畸形發(fā)生率為0.85‰。由于醫(yī)院新生兒出生記錄不完整,實(shí)際發(fā)生率還要高于此。如果按照我國(guó)人中總數(shù)14億計(jì)算,手部先天畸形患者人數(shù)約為十萬(wàn),這是一個(gè)值得重視的數(shù)字。
先天性手部畸形的種類(lèi)繁多,對(duì)其進(jìn)行分類(lèi)是一項(xiàng)十分復(fù)雜的工作。目前被廣泛的接受的分類(lèi)系統(tǒng)是美國(guó)手外科協(xié)會(huì)和國(guó)際手外科聯(lián)合會(huì)依據(jù)Swanson(1983)方案修訂而成,它結(jié)合了胚胎學(xué)和解剖學(xué)的特點(diǎn),較為系統(tǒng)詳盡,但仍不能完全包括所有的畸形。
常見(jiàn)的單純畸形,通常是根據(jù)畸形的特征命名,如多生的手指稱(chēng)為多指畸形,兩指或多指相連不能分開(kāi),稱(chēng)為并指畸形,手指過(guò)度生長(zhǎng)粗大,稱(chēng)為巨指畸形等。
一、肢體形成障礙
先天性肢體形成障礙,包括完全或部分形成障礙,這類(lèi)先天缺陷分為兩型,即橫向型和縱向型。
1、手部橫向型缺損:
①先天性缺上肢;②先天性缺腕;③先天性缺腕骨;④先天性缺掌;⑤先天性缺指,缺指平面又可位于手指近、中、遠(yuǎn)節(jié)水平。
2、手部縱向型缺損:
①橈側(cè)縱列缺如(橈側(cè)球棒手);②尺側(cè)縱列缺如(尺側(cè)球棒手);③中央縱列缺如(分裂手);④中央縱向發(fā)育受阻(居中節(jié)段縱向性缺如)。
二、肢體分化障礙
這類(lèi)畸形是手指分離障礙所形成,在腕關(guān)節(jié),常見(jiàn)腕骨間融合,或腕骨與掌骨間的融合;對(duì)指骨間關(guān)節(jié),常見(jiàn)近側(cè)指間關(guān)節(jié)融合,其中并指畸形最為常見(jiàn)的。
1、軟組織受累:多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、手長(zhǎng)伸肌畸變、手長(zhǎng)屈肌畸變、手內(nèi)肌畸變、皮膚性并指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳機(jī)指/拇、翼狀腋蹼肘蹼畸形、杵狀指甲畸形、長(zhǎng)甲畸形。
2、骨骼受累。
3、先天性腫瘤致畸。
三、重復(fù)(孿生)畸形
手部重復(fù)畸形的發(fā)生,可能是由于肢芽和外胚層冠在形成的早期受到特殊損害,使原始胚胎部分發(fā)生分裂。有多指、攣生尺骨及鏡影手等畸形。
1、全部肢體、肱骨、橈骨、尺骨重復(fù)畸形。
2、攣生手(鏡影手,mirror hand)。
3、多指畸形:①橈側(cè)多指(復(fù)拇畸形);②尺側(cè)多指(小指多指);③中央多指;④復(fù)合性(同時(shí)存在上述兩者之一)。
4、骨骺重復(fù)(多余骨骺畸形):①拇指縱列;②示指縱列;③其他。
注:以上專(zhuān)業(yè)知識(shí)理論出自《實(shí)用骨科學(xué)》。
那么手部先天畸形的病因是怎樣的呢?
先天性上肢畸形的病因非常復(fù)雜,目前認(rèn)為其發(fā)病原因可概括為兩種:一種為內(nèi)因,即遺傳因素,由于染色體異常、基因突變而引起;另一種為外因,即環(huán)境因素,由于胚胎時(shí)期受外界因素,如生物、營(yíng)養(yǎng)、藥物、放射線(xiàn)、內(nèi)分泌、創(chuàng)傷等因素影響而發(fā)生畸形。
多數(shù)畸形是兩種因素共同作用的結(jié)果,而環(huán)境因素影響的意義可能更大。
一、遺傳因素
遺傳因素包括:①染色體異常,包括染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。因染色體異常多數(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)、死產(chǎn),故臨床病例并不多見(jiàn)。②基因突變,10%~15%的先天性畸形由基因突變引起,但大多數(shù)基因突變并不引起先天性畸形。
二、環(huán)境因素
即在胚胎時(shí)期受外界環(huán)境因素影響而發(fā)生的畸形。
1、生物因素:母體在妊娠頭3個(gè)月患某些疾病,可導(dǎo)致胎兒畸形。
2、營(yíng)養(yǎng)因素:通常人類(lèi)母體缺乏營(yíng)養(yǎng)的機(jī)會(huì)很少,但母體糖尿病、某些胎盤(pán)病變,可能影響胎兒的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng),影響胚胎發(fā)育。
3、藥物因素:許多藥物都有致畸作用,如反應(yīng)停及其他許多鎮(zhèn)靜劑、多數(shù)抗癌藥、口服避孕藥等。
4、放射因素:電離輻射是強(qiáng)烈的致畸因子,可導(dǎo)致基因突變,傳到下一代或第三代。有人用X線(xiàn)照射懷孕前及懷孕后的小鼠,發(fā)現(xiàn)胎鼠有明顯發(fā)育抑制現(xiàn)象,特別是對(duì)眼及腦的影響較顯著,也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。
5、內(nèi)分泌因素:Daraiswami在孵育中的雞蛋殼內(nèi)注入少量胰島素,可使小雞產(chǎn)生多種畸形。
6、創(chuàng)傷因素:有人認(rèn)為在胚胎早期,胚胎上的血腫可抑制胚胎某部分的發(fā)育,造成畸形。
7、化學(xué)因素:Jones(1973)將酒精中毒孕婦所生嬰兒的頭顱、顏面、四肢、心臟及外生殖器異常,伴有全身發(fā)育障礙、精神呆滯的綜合征,命名為胎兒乙醇綜合征,以后有數(shù)百例類(lèi)似報(bào)道,所以孕婦中等度的飲酒已被警告有一定的危險(xiǎn)性。
8、其他因素,動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中,體溫的升高和降低都可引起肢體畸形。此外,胎兒在宮內(nèi)被羊膜束帶或纖維環(huán)束縛也可產(chǎn)生宮內(nèi)截肢(指);因子宮畸形羊水過(guò)少亦可導(dǎo)致先天性畸形;也有報(bào)道地中海貧血致指動(dòng)脈栓塞產(chǎn)生先天性截指的病例。
手部先天畸形是不可改變的事實(shí),但是是可以調(diào)理的。讓患者能更好的生活。下面為您介紹手部先天畸形的治療,供您參考~
1、手部畸形治療應(yīng)以改進(jìn)功能為主,其次再考慮改善外觀(guān)。而某些類(lèi)型的多指畸形、并指畸形等也可考慮以改善外觀(guān)為目的給予治療。
2、妨礙發(fā)育的畸形如復(fù)合型并指及皮膚軟組織攣縮,隨著肢體發(fā)育會(huì)逐漸加重,這類(lèi)畸形要盡早治療。不妨礙發(fā)育的畸形可推遲到學(xué)齡前治療。涉及到骨矯形的手術(shù),特別是影響骨骼發(fā)育的,最好到骨骼發(fā)育基本停止后再做。
3、手術(shù)矯形前要考慮到手術(shù)的預(yù)期功能效果以及更多結(jié)構(gòu)(血管、神經(jīng);肌腱、肌肉、骨關(guān)節(jié)等)的發(fā)育不全。
4、術(shù)后有意識(shí)地加強(qiáng)指導(dǎo)和鍛煉,可使其功能代償,收到良好效果。