先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病,由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來(lái)的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異?;蚴荏w缺陷,從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂,造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積,或終末代謝產(chǎn)物缺乏,引起一些列臨床癥狀的一組疾病。
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病,素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。
先天性代謝缺陷病的三大類型:
一種是通過(guò)該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏,如過(guò)氧化酶體病、溶酶體病等,產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的,且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān);
一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積,如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等,通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀,常見(jiàn)者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發(fā)病或早或遲,發(fā)病前常有無(wú)癥狀期,或癥狀呈間隙發(fā)作;
另一種是由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對(duì)肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨床常見(jiàn)低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。
一般采取內(nèi)科治療先天性代謝缺陷病,例如:
從出生開(kāi)始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食,對(duì)一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效,還可阻止病情發(fā)展。
寶寶從出生后2個(gè)月開(kāi)始就要補(bǔ)充低苯丙氨酸,以此來(lái)代替水解蛋白,這個(gè)過(guò)程一直持續(xù)至6歲左右。
從寶寶出生起就開(kāi)始不喂乳類及含半乳糖的食物,最好吃一些谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。
寶寶生下來(lái)以后就開(kāi)始用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。如果是肝豆?fàn)詈俗冃?,可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅;如果是原發(fā)性痛風(fēng),可用丙磺舒等藥,既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。
總之,寶寶體內(nèi)缺啥就要補(bǔ)啥。實(shí)在不行的話還可以器官移植,可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
還要對(duì)癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療,骨骼畸形的就要手術(shù)矯正,白內(nèi)障的就要做手術(shù)摘除,脾大的要考慮切脾。
所謂病從口入,飲食對(duì)寶寶的健康有重大影響。早期控制寶寶的飲食對(duì)一些代謝缺陷疾病有明顯療效,可防止疾病發(fā)展。堅(jiān)持一些年,到年齡較大、酶活性增強(qiáng),寶寶就可以完全成為正常人。
如果寶寶患的是半乳糖血癥,如同以上所講的,從出生開(kāi)始就不喂乳類及含半乳糖的食物,如豆?jié){、食糖等,最好吃一些谷類、水果、肉、蛋類的食物。
如果寶寶患的是苯丙酮酸尿癥,從出生后2個(gè)月開(kāi)始,就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了,要一直堅(jiān)持到6歲左右。
如果寶寶患的是肝豆?fàn)詈俗冃?,必須限制含銅的飲食,含銅成份的食物最好少碰。還要多補(bǔ)充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì),排除體內(nèi)多余的物質(zhì)。
如果寶寶患的是抗維生素D性佝僂病,藥給予維生素D治療,并定期檢查,觀察療效。
如果寶寶患的是肝豆?fàn)詈俗冃裕o予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。
從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發(fā)病率的預(yù)防措施主要是:
1、要避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚是很容易造成第二代出生患有先天性代謝缺陷病的,這也是為什么不主張近親結(jié)婚的原因。
2、最好在懷孕前做個(gè)遺傳咨詢。根據(jù)家系中病員的分布,疾病的遺傳方式,可推算生出可能患病兒童的幾率,就可以決定應(yīng)否要懷寶寶等。
3、可以通過(guò)酶活性的測(cè)定檢出雜合體,在高發(fā)地區(qū)的群體中檢出雜合體可以有效地預(yù)防先天性代謝缺陷病的發(fā)生。
4、準(zhǔn)媽媽最好做個(gè)產(chǎn)前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)的羊水中胎兒脫屑細(xì)胞的酶活性而檢出。這些檢測(cè)這對(duì)于指導(dǎo)人工流產(chǎn)有很大的幫助,特別是對(duì)于已生育過(guò)先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。