寶寶的降臨,有喜有憂,新爸新媽在歡樂之余,又擔(dān)心寶寶會伴隨什么疾病,其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么,到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?我們一起去了解一下吧!
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。
但是,隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了,到了一周歲的時候表現(xiàn)就更加地明顯。
新生寶寶的體質(zhì)總是比較脆弱,需要家長細(xì)心地呵護(hù),特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶,苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。那么新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了,1歲時就比較明顯了。
目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法,即給予患兒低苯丙氨酸飲食。
寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴(yán)重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢?
第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀,由于黑色素合成減少,故患兒頭發(fā)顏色色淺,干枯,沒有色澤;
第二、患兒頭圍比較小,乳牙生長的慢;
第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味;
第四、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
第五、患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯,尤其是語言發(fā)育障礙,部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。
新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個月才開始出現(xiàn)癥狀,如果家長能及早發(fā)現(xiàn),及時治療,采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。
近年來,隨著新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率持續(xù)上升,許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關(guān)注,新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發(fā)育與智力發(fā)育的傷害是十分嚴(yán)重的,下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。
當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。通?;純貉灞奖彼岣哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時,即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃,皮膚白,但這是非特異性的。
苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白飲食會導(dǎo)致患者營養(yǎng)不良,因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說,苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進(jìn)行治療。
寶寶降臨人世,是一件令人喜悅的事情,但是也有幾家歡喜幾家愁的時候,患有一些新生兒疾病的患兒,就需要家長們細(xì)心地呵護(hù),比如說患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病,到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。
但是,隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了,到了一周歲的時候表現(xiàn)就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎?新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的,目前通過常規(guī)的新生兒篩查,幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療,確保智力發(fā)育正常。
新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒,其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下;堅(jiān)持正確治療至10歲后停止,腦損傷輕者可治愈。
因此,如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥,家長不要過于擔(dān)心著急,只要積極配合醫(yī)生治療,在日常的生活和飲食中細(xì)心地護(hù)理,寶寶是能夠健康成長的!