一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,那么大可放心,寶寶可能不會有嚴(yán)重或致命的后果。但是,如果雙方都帶有地貧隱性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴(yán)重影響健康,且有1/4的幾率可能完全正常。
在孕期的時候,孕媽還是要做好檢查,這樣也是保證寶寶能否健康出生的事情。孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。
反之,如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進(jìn)行,在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;若準(zhǔn)爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。
對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細(xì)的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。
其實檢查的作用都是為了更了解自己的身體狀況,從而做出最優(yōu)的選擇。所以,孕婦地中海貧血檢查也是如此,這樣可以讓父母做好心理準(zhǔn)備去迎接寶寶,可能是健康的,可能是有25%機(jī)會攜帶地貧的,這項檢查就充分地體現(xiàn)出它的作用了。
一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會為正常,50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡,由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。