成骨不全

成骨不全，其實(shí)是一種非常罕見(jiàn)的先天性的疾病，也叫做脆骨癥。這種病一般發(fā)生在還在媽媽體內(nèi)的胎兒身上或者是剛剛降生的嬰兒身上。那么成骨不全類型有哪些呢？接下來(lái)就讓小編告訴你正確的答案。

1，說(shuō)起成骨不全癥，大家有可能不會(huì)太明白。娃娃或者是陶瓷娃娃，大家就會(huì)有一定的了解了。而這種病癥一共可以分為四個(gè)類型，第一個(gè)類型也是最常見(jiàn)的一種，是由于體內(nèi)的染色體顯性遺傳而造成的?；颊咭话銜?huì)長(zhǎng)有藍(lán)色的眼睛，有一部分患者還會(huì)出現(xiàn)一定的聽(tīng)力障礙。

2，第二種類型也是由于染色體的遺傳所致，但卻是由于隱性遺傳或者是顯性遺傳所導(dǎo)致的。患者一般是母體內(nèi)的胎兒，也經(jīng)常會(huì)在母體之內(nèi)就發(fā)生骨折的現(xiàn)象，又或者是在生產(chǎn)的過(guò)程當(dāng)中死亡。

3，第三種類型的患者一般都是由于染色體突變?cè)斐傻??；加写瞬〉娜艘话銜?huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育比較緩慢，臉型也呈現(xiàn)出倒三角的形狀，眼睛也是藍(lán)色的。

4，第四種類型的患者和第一種類型基本相同。

在生活中我們有時(shí)候會(huì)遇到這樣的例子，有的人身高和正常人一樣，但是在磕磕碰碰的過(guò)程中很容易發(fā)生骨折，其牙齒發(fā)育也不齊全，發(fā)生骨折之后很容易發(fā)生骨骼畸形生長(zhǎng)，比正常人脆弱很多，這種情況可能是發(fā)生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎？

其實(shí)成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的，所以并不影響人們生孩子，但是成骨不全有遺傳性，患者們想要生育的話要先考慮胎兒可能也會(huì)發(fā)生成骨不全。因?yàn)槌晒遣蝗怯捎诨颊唧w內(nèi)的某一個(gè)基因變異為引起的疾病，在懷孕的時(shí)候大多數(shù)會(huì)遺傳，而且成骨不全癥為顯性遺傳，如果父母中有一個(gè)人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅(jiān)持要生小孩的話，只能加強(qiáng)產(chǎn)檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話，在母體懷孕16周的時(shí)候就可以看得出。在產(chǎn)檢的時(shí)候要加強(qiáng)篩查，這時(shí)候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查，如果由先天性的成骨不全，醫(yī)生會(huì)建議終止妊娠?；颊邆円惨浇?jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，以免遺漏。

認(rèn)定胎兒成骨不全的方式，主要是根據(jù)胎兒的檢查結(jié)果以及出現(xiàn)的一些癥狀，具體的方式如下：

成骨不全又稱脆性骨病，原發(fā)骨并發(fā)癥和骨膜發(fā)育不良。它的特點(diǎn)是骨骼脆弱、鞏膜藍(lán)色、耳聾和關(guān)節(jié)松動(dòng)。它是由間質(zhì)組織發(fā)育不良和膠原形成引起的先天性遺傳性疼痛，分為先天和后期兩種。先天性指子宮內(nèi)發(fā)病，但可分為胎兒型和嬰兒型。

對(duì)于胎兒型成骨不全，產(chǎn)前診斷依賴于超聲、放射學(xué)、羊水和絨毛膜基因型分析。由于超聲波不會(huì)傷害人體，所以超聲波檢查是比較常用的方法。B超檢查表現(xiàn)為顱骨薄、齦溝深、心室不擴(kuò)張、胎兒脊柱排列整齊、胸部不對(duì)稱、四肢厚而短、骨骼結(jié)構(gòu)模糊等。

成骨對(duì)于我們來(lái)說(shuō)是比較容易理解，就是骨頭上的疾病。這個(gè)一病癥出現(xiàn)的原因并不是很清楚，就是為先天性發(fā)育障礙，男女的發(fā)病率是相等。

1、成骨不全病癥會(huì)分為先天型和遲發(fā)兩種類型。先天型是指在子宮時(shí)就有病癥出現(xiàn)，而且又可以分為胎兒型和嬰兒型。如果出現(xiàn)的病情太重的話，就會(huì)造成死亡或者是在生產(chǎn)后很短的時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)死亡的現(xiàn)象，所以要注意。

2、遲發(fā)型又可以分為兒童型和成人型的情況。這個(gè)情況下，多數(shù)病人是可以一直存活下去。這個(gè)是染色體顯性的遺傳的原因。有15％的患者會(huì)家族遺傳的情況。本病癥的染色體有時(shí)會(huì)有隱性遺傳或者是顯性的遺傳方式，是一個(gè)比較散發(fā)的病例。

3、成骨不全主要是組成Ⅰ型膠原1或者是膠原2的基因出現(xiàn)了突變的情況，那么就會(huì)導(dǎo)致Ⅰ型的膠原合成受到阻礙，會(huì)使結(jié)蒂組織中的膠原含量下降，就會(huì)出現(xiàn)成骨發(fā)育不全的情況，因?yàn)槟z原對(duì)于皮膚、骨骼、鞏膜等都有很大影響。當(dāng)膠原不足會(huì)影響生長(zhǎng)。