足跟血
一般情況下，在寶寶出生充分哺乳72小時后，醫(yī)院的醫(yī)護人員就會為寶寶采集足跟血，送往篩查中心進行檢測。由于在新生兒足跟采血較其他地方采血容易，因此這個檢查叫做新生兒足跟篩查。這個檢查主要針對發(fā)病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有兩種主要疾病，分別是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個病種。 >>新生兒足跟血篩查 揪出4大疾病源頭
不少新媽媽說為什么要這么早跟寶寶做檢查？這具有一個特點，那就是“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。
此兩種病主要癥狀是呆傻、反應慢、發(fā)育遲緩等，檢查出來國家免費治療，治愈率達95%以上。如果在寶寶出生充分哺乳72小時后及時檢查，那么患病的寶寶久能夠和正常寶寶一樣健康發(fā)育。但如果發(fā)現(xiàn)較晚，治療不及時，則將來得病后，寶寶可能出現(xiàn)嚴重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷，這是無法治愈。
因此，發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn)，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。新父母不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。專家尤為告誡，父母一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進行足跟血篩查。
不少新父母與周小姐一樣，對寶寶進行足跟血篩查有著多種疑問，那么篩查多久有結(jié)果呢？具體的過程是怎樣的呢？
一般來說，足跟血采血時間在寶寶出生3～7天之內(nèi)，并且此時新生兒已充分哺乳。對于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血（將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測）。 >>詳解新生寶寶足跟血檢查
1、醫(yī)護人員左手握足底；
2、采血時左手握足底擠壓，同時右手握緊同側(cè)小腿，用力適度，并且間歇性放松；
3、用左手食指與中指配合夾住小腿自胭窩沿小隱靜脈向下推至踝關(guān)節(jié)夾緊，回集血液，并阻止血液回流
4、足部加溫，不需擠壓讓血自然流出；
5、洗澡后用溫毛巾采血點局部熱敷采血；
6、在常規(guī)采血的基礎(chǔ)上給新生兒定時哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
完成以上的足跟血采集后，大約一個月內(nèi)出結(jié)果。如果新生兒足跟血篩查異常，化驗為陽性，則懷疑相關(guān)疾病，醫(yī)生會建議患兒重新檢查一下，那就得再次采血。如果化驗報告為陰性，就不需要再采血了。醫(yī)療機構(gòu)通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬，所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實、有效。如果接到醫(yī)院的通知電話，說重新化驗的過程中發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了誤差，家長也不要急，應盡量配合醫(yī)生的檢驗，如果說不幸再次化驗的結(jié)果也是異常，我們應該積極的干預治療，不能輕易放棄。
對于足跟血篩查的兩個大項目兩個副項目--主項目甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，副項目先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不少新父母都一頭霧水。到底兩個疾病哪些寶寶會患上，有什么癥狀？ 按之前專家所介紹的，這兩種病癥對寶寶的傷害回事不可逆的，是很嚴重嗎？如何治療呢？專家表示，在整個檢查、診斷、治理過程中，父母應該對此病有一定的了解，更要配合醫(yī)生的囑咐，注意一些事項。
?。ㄒ唬┘谞钕俟δ軠p低癥
甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。
新寶寶患病信號：主要表現(xiàn)為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
三個月后寶寶逐步有以下癥狀：
特別面龐：顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。
特別身形：身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。
特別站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走搖曳。
特別發(fā)育：寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力后進。
此病醫(yī)治特別很是簡單，給寶寶補充甲狀腺素便可。
（二）苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。
對于這種疾病，遺傳方式和寶寶性別沒有關(guān)系。父母和家族里其他人都可以是正常人，沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因為父母表現(xiàn)正常或者家族里都沒有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會得這種病，當然就不太應該要寶寶了。
新寶寶患病信號
患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。
（三）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。這是由于寶寶腎上腺皮質(zhì)激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點，導致皮質(zhì)激素合成不正常。臨床上涌現(xiàn)差別水平的腎上腺皮質(zhì)功能消退，伴隨女孩男性化，而男孩則顯露性早熟，另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫(yī)治上應盡早運用氫化可的松或強的松；應堅持畢生服藥或手術(shù)醫(yī)治。
?。ㄋ模┢咸烟?六-磷酸脫氫酶缺少癥
這是一種遺傳性代謝缺點，為X伴性不完全顯性遺傳，男性病發(fā)多于女性。因為G6PD缺少癥變異型不少，臨床表現(xiàn)差別極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可顯露為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者爾后應禁食蠶豆、制止服用某些藥物。