在父母親有一方屬于成骨不全患者的話,其后代發(fā)生成骨不全癥的概率是很高的,會(huì)達(dá)到1/2,但是大多數(shù)夫妻在結(jié)婚之后都想要一個(gè)屬于自己的孩子,所以還是會(huì)考慮生育。成骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)時(shí)間是沒有標(biāo)準(zhǔn)的,有的在胎兒時(shí)期就出現(xiàn),有的在青少年時(shí)期才出現(xiàn)。那么小兒成骨不全的鑒別診斷是怎樣進(jìn)行的呢?
1、一般檢查
小兒有類似成骨不全癥的癥狀的時(shí)候,都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清堿性磷酸酶、關(guān)節(jié)MRI檢查等等?;颊叩难}、磷都正常,而甲狀腺增高,尿羥脯氨酸也會(huì)增高。
2、超聲檢查
超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發(fā)育障礙性疾病,如果先天骨骼畸形的話在超聲檢查中都可以看出。
3、CT檢查
成骨不全癥患者在X射線下可以直觀地看出骨骼的變化,從而判斷是否是成骨不全癥?;颊叩年P(guān)節(jié)會(huì)有凹陷、軟化、骨骼出現(xiàn)鈣化點(diǎn)、骨干變細(xì)、假性假關(guān)節(jié)形成等癥狀。而骨骼在X射線下回純?cè)诠琴|(zhì)疏松、骨骼變形、多發(fā)骨折、長(zhǎng)骨皮質(zhì)毛糙、肋骨變細(xì)等情況。