大骨節(jié)病在平原地區(qū)比較少見(jiàn),一般會(huì)發(fā)生在高原地區(qū)比較多。發(fā)生此病的年齡大多數(shù)在兒童和青少年內(nèi),而發(fā)生大骨節(jié)病的病因并不明確,想要預(yù)防此病的話比較麻煩,而且治療起來(lái)很難。最好是在關(guān)節(jié)變形沒(méi)那么嚴(yán)重的時(shí)候就可以診斷此病,那么如何診斷大骨節(jié)病呢?
在臨床上醫(yī)生可以看到患者的典型表現(xiàn)有侏儒癥、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、關(guān)節(jié)痛、骨端增大等等。成年人患者一般只有關(guān)節(jié)癥狀,患病的年紀(jì)越小,骨骼畸形就越嚴(yán)重。
另外,患者還需要做X線檢查,患者主要的癥狀有:
1、骨端邊緣凹凸不平,邊界模糊,嚴(yán)重的話會(huì)出現(xiàn)碎裂的癥狀,這時(shí)候關(guān)節(jié)并沒(méi)有變形。
2、骨骼和骨干開始融合,骨骼有分節(jié)、不整、被破壞等跡象,這時(shí)候骨髓會(huì)嵌入其中,發(fā)育會(huì)停止。
3、骨骼完全融合,這時(shí)候發(fā)病的骨干會(huì)變短變粗,縱向發(fā)育停止,而且各個(gè)指骨骨端開始增大,關(guān)節(jié)會(huì)變粗。
4、青少年患者的關(guān)節(jié)和骨骼都會(huì)有損害,會(huì)表現(xiàn)為骨節(jié)畸形,骨干變短。
5、軟骨壞死后會(huì)進(jìn)行修復(fù),所以骨頭會(huì)出現(xiàn)畸形癥狀。
大骨節(jié)病在診斷的時(shí)候需要和軟骨發(fā)育不全、退行性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相鑒別,其X線癥狀比較類似。