新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶,通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
這是是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病,并進(jìn)行及時(shí)的治療,使其健康成長。
因?yàn)榈貐^(qū)不同,相關(guān)的規(guī)定會(huì)有不同。如在北京,新生兒疾病篩查共有三項(xiàng)篩查,分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽力篩查,這三種疾病都是引起智力低下的主要原因,但如果寶寶在出生后不久就能得到及時(shí)的診斷、治療,其智力和體格發(fā)育可以達(dá)到正常水平。