新生兒疾病篩查項目是根據(jù)地區(qū)的具體情況規(guī)定的,但是,甲狀腺功能減低癥和先天性苯丙酮尿癥是國家規(guī)定必須要檢查的。
先天性甲狀腺功能低下,是由于甲狀腺激素分泌不足,使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間,甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發(fā)育不全及體積小等,結果造成智力障礙。
苯丙酮尿癥,是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一種人體所需的必須氨: 基酸)不能正常代謝,造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi),從而導致腦細胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后,造成智力障礙。
除去上述兩項必查項目,其他的檢查項目,要根據(jù)各省各地區(qū)的具體規(guī)定,對新生兒進行特定的檢查。