一般先天畸形都可以在孕期檢查出來,孕媽媽們一定要定期做孕檢,一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有異常就要及時治療,詳細的情況或對策可咨詢醫(yī)生。
畸形篩查分為三種方式:
1.血液篩查
包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。
2.超聲篩查
包括在孕11~14周時的胎兒頸后透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查,來評估胎兒染色體非整倍體畸形,此外,還有孕18~20周的大排畸篩查。
3.侵入性操作檢查
絨毛取樣檢查進行胎兒染色體檢查,孕11周后進行,用于診斷染色體及基因疾病,通常經腹穿刺取樣。
羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查,在妊娠滿15周后進行,進行胎兒染色體核型分析。
胎兒血取樣在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血,用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等,需20周后進行。