新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

什么是新生兒苯丙酮尿癥？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？我們一起來了解！

一、寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，

二、寶寶的頭圍較小，在出生時(shí)頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺；

三、寶寶皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味；

五、生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。

新生兒苯丙酮尿癥為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。