近年來,隨著新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率持續(xù)上升,許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關注,新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發(fā)育與智力發(fā)育的傷害是十分嚴重的,下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。
當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時,即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃,皮膚白,但這是非特異性的。
苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白飲食會導致患者營養(yǎng)不良,因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說,苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進行治療。