寶寶一出生后,如果其外貌和智力發(fā)育往往都慢于其他的寶寶,寶寶尿液還伴有鼠臭味,這時候家長就要警惕,寶寶可能患有一些新生兒遺傳疾病,如新生兒苯丙酮尿癥,那么如何診斷寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥呢?
1、新生兒期篩查。
新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定,這是現(xiàn)在每個新生兒必做的檢查。
2尿三氯化鐵試驗。
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。
3、尿蝶呤分析。
應(yīng)用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
4、酶學(xué)診斷。
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。