先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病,由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異?;蚴荏w缺陷,從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂,造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積,或終末代謝產(chǎn)物缺乏,引起一些列臨床癥狀的一組疾病。
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病,素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。