先天性代謝缺陷病的三大類型:
一種是通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的,且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān);
一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積,如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等,通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發(fā)病或早或遲,發(fā)病前常有無癥狀期,或癥狀呈間隙發(fā)作;
另一種是由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對(duì)肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。