寶寶的降臨,有喜有憂,新爸新媽在歡樂(lè)之余,又擔(dān)心寶寶會(huì)伴隨什么疾病,其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么,到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?我們一起去了解一下吧!
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病,它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無(wú)法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。
但是,隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高,等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí),異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了,到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。