唐氏綜合征(DS)是最常見的也是最嚴(yán)重的一種出生缺陷病。每一位母親在準(zhǔn)備懷孕的時都害怕自己會懷上唐氏兒,一起來了解一下唐氏綜合癥的誘因吧。唐氏綜合癥的誘因:
遺傳——唐氏綜合征的發(fā)病10%是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人。
致畸物質(zhì)及疾病——環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。
妊娠時父母的年齡——孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大,子女發(fā)病的機會也增高。高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷,然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。
所以懷孕前要做好產(chǎn)前篩選,提到產(chǎn)前篩查,很多人首先會想到唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。雖然大部分準(zhǔn)備懷孕或已經(jīng)懷孕者已認(rèn)同唐篩,但還是有一些問題在困擾著大家,如孕婦到底應(yīng)該做早篩還是中篩?做了早篩還要做中篩嗎?
篩查策略簡單來說有兩大類:獨立篩查和聯(lián)合篩查。前一種是指孕婦或者做早篩,或者做中篩,并不需要都做。但是篩查是有時限的,如果孕婦錯過早篩時間,只能進行中篩彌補。后一種篩查方法是指在孕早期和孕中期分別采集標(biāo)本進行檢測,然后要等待一個最終結(jié)果。但不管是哪一種篩查方法或篩查策略,都不是確診,都存在漏檢的可能,這是這種技術(shù)本身存在的問題,與其他無關(guān)。在完成了早篩之后,建議不必再進行中篩。
其實無論接受哪種篩查方法或篩查策略,當(dāng)你拿到篩查結(jié)果時,建議第一時間與醫(yī)生咨詢,而不是自己在家里妄自揣測,徒增煩惱與焦慮。對于唐氏綜合征的篩查,不管篩查的時間點是哪個,一定要做!早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)和早治療,避免不必要的或者更大的傷害,也是一種對自己和家人的疼愛和責(zé)任!
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