寶寶是上帝送給幸福家庭的最好禮物。但是有些家長(zhǎng)卻十分暴力，孩子一不聽(tīng)話，一個(gè)耳光扇過(guò)去就有可能導(dǎo)致孩子聽(tīng)力障礙。這可能是由于孩子基因中就帶有致聾基因，父母或外界的一些因素成了直接誘因。下面來(lái)看看怎么從基因檢測(cè)的角度預(yù)防寶寶耳聾，保護(hù)聽(tīng)力。
相當(dāng)比例的嬰幼兒患遲發(fā)性聽(tīng)力下降，每年新發(fā)耳聾患兒6萬(wàn)～8萬(wàn)名
陽(yáng)陽(yáng)（化名）剛上小學(xué)一年級(jí)，在一次感冒發(fā)熱治愈后，他老覺(jué)得自己坐在后邊聽(tīng)不清老師講課，要坐在第一排才行。在濟(jì)南市婦幼保健院做了基因檢測(cè)后，家長(zhǎng)才知道，陽(yáng)陽(yáng)攜帶有藥物敏感性耳聾基因，他聽(tīng)力嚴(yán)重下降正是前一段時(shí)間用了耳毒性藥物導(dǎo)致的。陽(yáng)陽(yáng)的父母百思不得其解，父母的聽(tīng)力都正常，怎么孩子的耳朵就不行呢？再說(shuō)，以前孩子一直好好的呀。
致聾基因篩查 高度預(yù)警耳聾
我國(guó)殘疾人有8296萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾有2780萬(wàn)，占全部殘疾人的33%，居各類殘疾之首。每年有3萬(wàn)新生兒患重度或極重度耳聾。另有相當(dāng)比例的嬰幼兒患遲發(fā)性聽(tīng)力下降，每年新發(fā)耳聾患兒6萬(wàn)～8萬(wàn)名。
據(jù)濟(jì)南市婦幼保健院兒童醫(yī)療保健中心主任、主任醫(yī)師聶文英介紹，目前，耳聾相關(guān)的熱點(diǎn)基因主要包括：1.“隱形殺手基因”（耳聾基因GJB2）。沒(méi)有誘因，導(dǎo)致孩子生下來(lái)就聽(tīng)力喪失，只要是純合突變，幾乎100%發(fā)病，只要攜帶，就高度預(yù)警耳聾。2.大前庭水管綜合征基因（PDS），也稱“一巴掌打聾”基因。對(duì)震蕩高度敏感。一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發(fā)燒，都將誘發(fā)耳聾。舉個(gè)例子，在幼兒時(shí)期被大人高高拋起，或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾。3.藥物敏感性耳聾基因，被稱為“一針致聾性基因”。對(duì)某些耳毒性藥物極度敏感。很多聽(tīng)障人士就是因?yàn)樵谇嗌倌陼r(shí)期，打了一針這樣的氨基糖苷類抗生素針，直接致聾。邰麗華，這個(gè)因《千手觀音》被大家喜愛(ài)的殘疾人舞蹈演員就是2歲時(shí)因高燒注射鏈霉素而失去了聽(tīng)力。
聶文英主任進(jìn)一步解釋說(shuō)，在正常人中，約有5%攜帶先天性耳聾基因，有的會(huì)終生不發(fā)病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，后代發(fā)生耳聾的幾率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽(tīng)力殘疾人。
先天性耳聾是人類最常見(jiàn)的出生缺陷之一，發(fā)病率為1‰～3‰，是引起兒童聽(tīng)力障礙的主要原因。多數(shù)是由于耳蝸聽(tīng)覺(jué)細(xì)胞發(fā)育不良，不能將聲波轉(zhuǎn)換為聽(tīng)神經(jīng)生物電信號(hào)，無(wú)法刺激大腦產(chǎn)生聽(tīng)力所致。按發(fā)病時(shí)間，耳聾可分為兩類：先天性聾（出生時(shí)即有耳聾）和后天遲發(fā)性耳聾（出生后逐漸出現(xiàn)耳聾）；按耳聾致病原因可分為：環(huán)境性聾（噪聲、病毒感染和外傷等）和遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是由于父母的基因異常，造成子女的聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育缺陷所致。根據(jù)臨床基因檢測(cè)結(jié)果，約50%的先天性耳聾患兒是因?yàn)楦改傅南嚓P(guān)基因異常所致。不過(guò)，除一部分患兒的父母有感音神經(jīng)性耳聾外，大部分患兒父母的聽(tīng)力是正常的。這主要是因?yàn)?，父母?jìng)鬟f給后代的是耳聾相關(guān)的遺傳基因，而不是耳聾本身。這種疾病通過(guò)常染色體隱性、顯性、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。通過(guò)對(duì)基因突變的識(shí)別可以預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。
