“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發(fā)病，感冒和外傷常常是發(fā)病的誘因
“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發(fā)病，感冒和外傷常常是發(fā)病的誘因，即使輕微的外傷也可引起重度感音神經(jīng)性耳聾和眩暈。對(duì)攜帶這類基因的孩子，要防止其頭耳部外傷；適當(dāng)限制劇烈活動(dòng)量；積極治療急性慢性上呼吸道感染，因?yàn)閮和虾粑栏腥径嗬奂把使墓芎椭卸唬瑢?dǎo)致內(nèi)耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常循環(huán)，出現(xiàn)耳塞、腦漲、聽力下降。
藥物性耳聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學(xué)制劑所引起的耳聾。多年來(lái)，由于大量化學(xué)藥物和抗菌素的廣泛應(yīng)用，已發(fā)現(xiàn)近百種耳毒性藥物。在中國(guó)，藥物性耳聾的發(fā)病率超出了原有的想象，在一系列的文章報(bào)道中，門診散發(fā)的聽力損失患者約5%是由于藥物聾基因突變導(dǎo)致的，而在聾啞學(xué)校這一特殊群體中，則高達(dá)12%的患者是由于攜帶藥物聾基因突變接觸氨基糖甙類藥物而致聾。
在我國(guó)，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性藥物的法律法規(guī)，許多耳毒性藥物的使用十分普遍和隨意，有些甚至達(dá)到了濫用的程度。專家介紹，我國(guó)7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%～40%。藥物性耳聾一旦形成，很難治療，尤其是病情較重、病程較長(zhǎng)的病人更難治療。濫用藥物尤其是氨基糖甙類抗生素，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等是兒童后天致聾的主要原因，應(yīng)引起全社會(huì)的高度重視。常規(guī)聽篩與基因篩查相結(jié)合高危個(gè)體的檢出率顯著提高 如今的新生兒聽力篩查是采用篩查型耳聲發(fā)射儀和（或）自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀，對(duì)出生后48小時(shí)至出院前的新生兒進(jìn)行初篩；初篩未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩；復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)；對(duì)確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽力學(xué)干預(yù)。
采訪中，聶文英主任說(shuō)，這種常規(guī)的新生兒聽力檢測(cè)只能測(cè)出孩子當(dāng)時(shí)耳聾與否。部分?jǐn)y帶耳聾易感基因的患兒雖然出生時(shí)能通過(guò)常規(guī)的聽力篩查，表現(xiàn)出聽力正常，但在接觸相關(guān)藥物或者頭部受到震蕩外傷時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾。
弄清耳聾病因是預(yù)防耳聾的關(guān)鍵。
聶主任說(shuō)，利用耳聾基因檢測(cè)，孩子一旦確診，可及時(shí)通過(guò)多種手段提前預(yù)警，注意行為干預(yù)，避免或延緩耳聾發(fā)生。比如，對(duì)測(cè)出有藥物性耳聾基因的新生兒及時(shí)給予用藥指導(dǎo)，他們只要終生不服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。對(duì)于攜帶“一巴掌打聾”基因者給予行為指導(dǎo)，不要讓頭部受到劇烈沖擊，可有效避免因運(yùn)動(dòng)不當(dāng)造成的耳聾。
常規(guī)新生兒聽篩與基因篩查相結(jié)合，可篩查出先天性聾兒、遲發(fā)性聾兒和藥物聾兒潛在高危個(gè)體（家族），提早確診先天性遺傳性聾兒，預(yù)防遲發(fā)聾孩出現(xiàn)，產(chǎn)生1+1=11的協(xié)同效應(yīng)。
濟(jì)南市婦幼保健院新生兒耳聾基因篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性疾病進(jìn)行專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。耳聾基因篩查只需一滴足跟血 新生兒遺傳性耳聾基因篩查就是應(yīng)用最先進(jìn)的基因篩查技術(shù)，通過(guò)新生兒的一滴血，來(lái)檢測(cè)中國(guó)人最常見的耳聾熱點(diǎn)基因，看這些基因是否存在缺陷，及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性聾及藥物性耳聾高危個(gè)體（聽力篩查通過(guò)，但在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，有或無(wú)明顯誘因，有可能出現(xiàn)聽力損失的遺傳性耳聾個(gè)體），顯著提高耳聾高危個(gè)體的檢出率，并及早預(yù)防有關(guān)聾病的發(fā)生。
