新生兒篩查的疾病一般符合如下條件：（1）有一定的發(fā)病率；（2）危害嚴重；（3）早期無特殊癥狀；（4）可以治療；（5）篩查方法簡單、有效、價廉，適合于大規(guī)模進行；（6）國家或地區(qū)的經(jīng)濟狀況和衛(wèi)生技術(shù)力量來確定篩查病種。
為什么要進行新生兒疾病篩查呢？有的父母認為：我們倆都很健康，也沒有什么遺傳方面的疾病，我們的孩子還有必要做新生兒疾病篩查嗎？我們認為很有必要。因為新生兒篩查的疾病主要是指代謝性和隱性遺傳性疾病，夫婦倆都很健康，但不能代表下一代一定會健康。同時這些疾病在目前的唯一防治方法是早發(fā)現(xiàn)、早治療。
若是先天性甲狀腺功能低下癥的患兒（該病的發(fā)生率為1：4000），在出生后一個月內(nèi)開始治療，智力完全正常；三個月內(nèi)開始治療智力基本正常；六個月以后開始治療部分患者智力落后。若是苯丙酮尿癥患兒（該病的發(fā)生率為1：8000－1：17000），在出生后三個月內(nèi)得到治療，可基本避免智力障礙。治療越早，預(yù)后越好。因此，開展新生兒疾病篩查責(zé)任重大，絕不能輕視。
