生一個健康聰明的寶寶是每個家庭的愿望。然而，我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷的嬰兒總數(shù)高達80～120萬，約占每年出生總?cè)藬?shù)的4%～6%。
何謂產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷即宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾?。?，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷既是幫助需要進行產(chǎn)前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫(yī)療過程，又是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾兒童的一道重要防線。
了解產(chǎn)前診斷 做個明白孕媽咪
哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷
·35歲以上高齡孕婦。
·曾生育過染色體病兒的孕婦。
·夫婦雙方之一為染色體病基因攜帶者。
·曾生育過神經(jīng)管畸形患兒的孕婦。
·有原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦。
·夫婦有先天性代謝性疾病或生育過代謝病患兒。
·家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者。
·長期接觸對孕婦、胎兒有害物質(zhì)（放射線、農(nóng)藥等）的孕婦。
·孕期曾用過可能致畸藥物或家中養(yǎng)寵物的孕婦。
·常規(guī)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)羊水過多或過少、胎兒發(fā)育異?；蛴锌赡堋 √夯巍⒃袐D孕期有嚴(yán)重內(nèi)科并發(fā)癥者。
產(chǎn)前診斷的技術(shù)有哪些？
目前我們國家開展了以下較成熟可靠的產(chǎn)前診斷技術(shù)：
超聲波檢查
超聲波檢查，是最常用的一種產(chǎn)前診斷手段。超聲波的優(yōu)點是：快速、對母嬰無創(chuàng)傷、可以反復(fù)檢查等，對明顯的肢體及部分內(nèi)臟畸形、小頭畸形、無腦兒、明顯的腦積水、胚胎發(fā)育異常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時胎盤定位具有很高的診斷價值。到目前為止尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生。
母體血、尿特殊檢查
孕期少量的胎兒細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶等可通過胎兒進入母血循環(huán)，故采用母體血、尿做特殊檢查，可間接診斷某些胎兒先天性疾病，如測定母血中甲胎蛋白（AFP）的水平，可診斷神經(jīng)管畸形。檢測血甲胎蛋白、血雌三醇、絨毛膜促性腺激素（HCG）三項聯(lián)合數(shù)據(jù)，用來篩選高危先天愚型兒，再進行羊水細胞核型分析。
