羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管畸形以及某些能在羊水中反映出來的遺傳代謝性疾病。
穿刺最佳時間應(yīng)選擇在孕16～20周之間，用穿刺針經(jīng)孕婦腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水進行細胞染色體、基因檢查或生物化學免疫檢查，主要對染色體畸形（如：Downs綜合癥、Turner綜合癥等）、神經(jīng)管畸形（如：無腦兒、腦積水、脊柱裂等）、代謝性疾?。谞钕侔l(fā)育異常、腎上腺疾病等）有診斷價值。
不少孕婦認為這樣的檢查難免會影響胎兒或引起流產(chǎn)，因此不愿接受此項檢查，實際上這些擔心和顧慮是不必要的，這已經(jīng)是一項十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)。一般情況下，醫(yī)生在通過無創(chuàng)檢查后高度懷疑胎兒異常才會建議做羊膜穿刺，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權(quán)衡得失，那么你就應(yīng)理智地接受醫(yī)生的建議了。
了解產(chǎn)前診斷 做個明白孕媽咪
絨毛細胞檢查
絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前診斷技術(shù)，檢查的最佳時間為孕40～70天。檢查的方法是：用一根細細的塑料管或金屬管通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。
絨毛細胞檢查的優(yōu)點是：準確性高，檢查時間早，故較羊膜穿刺意義更大。通過近幾年的應(yīng)用，證明這是一種較為安全、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
X線檢查
眾所周知，X線對胎兒有一定的損害，特別是在妊娠早期，故一般情況下很少應(yīng)用X線做產(chǎn)前診斷，但其在檢查胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點。在妊娠晚期，若醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時，往往需要應(yīng)用這一檢查手段。
胎兒鏡檢查
這是一項技術(shù)性較強的產(chǎn)前診斷項目，一般在孕15～20周進行。經(jīng)腹部小切口將胎兒鏡插入羊膜腔，直接觀察胎兒外形、性別，判斷有無畸形，還可取皮膚活檢或胎血標本，診斷代謝性疾病或血液病，還可進行某些宮內(nèi)治療。
這些應(yīng)用價值確實很有吸引力，但事實上只有極少數(shù)孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產(chǎn)率達5%，由操作引起的胎兒死亡率達4.7%，因此，目前使用尚不廣泛。
綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一項重要措施，其 可能發(fā)生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的。
當然，任何一種產(chǎn)前診斷措施都有其不確定性，孕婦和家屬應(yīng)正確認識這些檢查技術(shù)。
有產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)該聽從醫(yī)生的忠告，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的顧慮和擔心，而錯過產(chǎn)前診斷的最佳時機。
