地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血。全世界每年約有10萬例重型地中海貧血的患兒出生。地中海貧血最常發(fā)生在意大利、希臘、中東、南亞及非洲地區(qū)。
1、各類地中海貧血有何不同？
地中海貧血包括幾種不同類型的貧血（紅細(xì)胞缺乏）。其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血，其分類依據(jù)是紅細(xì)胞中攜氧蛋白（即血紅蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海貧血，主要分布在南亞、中國、菲律賓地區(qū)，會(huì)導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數(shù)α地中海貧血患兒的病情較輕，只有不同程度的貧血。
而β地中海貧血的表現(xiàn)，從非常嚴(yán)重型到對(duì)健康無影響的不同程度。
準(zhǔn)媽咪了解什么是地中海貧血病癥嗎
重型地中海，被稱為Cooley貧血，以1925年第一次發(fā)現(xiàn)該癥的醫(yī)生名字命名的。
中間型地中海貧血，是一種輕度的Cooley貧血。
輕型地中海貧血，除血紅蛋白異常外可能不會(huì)引起任何癥狀。
2、地中海貧血如何影響兒童？
大多地中海貧血兒童出生時(shí)看來是健康的，但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢，還常出現(xiàn)皮膚黃疸。
如果不治療，患兒肝、脾、心臟進(jìn)行性增大。骨骼變得細(xì)、脆，面部骨骼變形，地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因。
3、有什么治療方法？
定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在并發(fā)癥開始出現(xiàn)時(shí)會(huì)被要求輸血，但一般是不要求輸血的。
重型地中海貧血患兒定期輸血（一般每3～4周一次）的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平，以防止并發(fā)癥出現(xiàn)。這一治療方式一般稱為“超高量輸血”，以促進(jìn)患兒的生長發(fā)育與健康，同時(shí)還可預(yù)防心衰和骨骼變形。
不幸的是，反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵的蓄積，后者會(huì)損傷心、肝及其他器官。一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內(nèi)過量的鐵，從而預(yù)防或延遲因超負(fù)荷鐵所帶來的問題。這一藥物通常會(huì)在患兒每天睡著的時(shí)候由一個(gè)便攜式泵注入皮下。
經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，甚至更長。因?yàn)閺?qiáng)化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀(jì)60年才開始引入，長期研究顯示接受治療的個(gè)體正在存活，甚至?xí)r間可能更長。
地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而，這一治療只有當(dāng)少部分患者骨髓與捐贈(zèng)者骨髓相匹配時(shí)才有效，此外骨髓移植過程也充滿風(fēng)險(xiǎn)，并可導(dǎo)致死亡。
4、本病是如何發(fā)生的？
所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。它不會(huì)從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個(gè)體體細(xì)胞里有一個(gè)正常基因和一個(gè)地中海貧血基因，絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常、健康的生活。
當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，他們的孩子有1/4的機(jī)會(huì)分別從父母那里遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血；有2/4的機(jī)會(huì)遺傳正常、異?；蚋饕粋€(gè)，從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機(jī)會(huì)遺傳兩個(gè)正?；颍瑥拇送耆珨[脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機(jī)率都是這樣的。
