先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
產(chǎn)前診斷可以診斷出各種遺傳病
產(chǎn)前診斷是指對胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項篩查。衛(wèi)生部門調(diào)查表明，孕婦在懷孕16至24周時間內(nèi)進行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。
山西省兒童醫(yī)院專家表示，孕婦有下列情形之一就應(yīng)當(dāng)進行產(chǎn)前診斷：羊水過多或過少者；胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫握撸粦言性缙诮佑|過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)者；有遺傳病家族史或曾分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者；曾有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；年齡超過35周歲者。
專家特別提醒，在做產(chǎn)前診斷時，孕婦應(yīng)選擇到經(jīng)過衛(wèi)生行政部門審批許可的醫(yī)療保健機構(gòu)。
