甲狀腺功能減低癥
甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長障礙、智力落后。
患病信號
新生兒：主要表現(xiàn)為不愛動、不愛哭、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月后逐漸以下表現(xiàn)
特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。
特殊體態(tài)：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。
特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。
特殊發(fā)育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。
此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。
TIPS
1、早期治療可以避免孩子發(fā)生殘疾。
2、必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。
3、此病沒有有效的預(yù)防措施。所以早發(fā)現(xiàn)、早治療并能長期堅持非常重要。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性**征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應(yīng)及早應(yīng)用氫化可的松或強的松;應(yīng)堅持終身服藥或手術(shù)治療。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
