南京軍區(qū)南京總醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所受國家計(jì)生委委托，舉辦第十四期國家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專題培訓(xùn)班。與會專家表示，強(qiáng)制婚檢實(shí)際上是出生缺陷一級預(yù)防的一道關(guān)卡，強(qiáng)制婚檢取消后的一段時(shí)間，南京的出生缺陷率有所提高。還有專家提出，iPad是電子產(chǎn)品，輻射強(qiáng)度并不低，天天放在腿上，對精子的影響不亞于筆記本。
iPad會影響精子質(zhì)量
“笑娃娃”不會說話
33個(gè)月大的天天，見到誰都笑呵呵的。笑容的背后，卻是家長的無奈天天是個(gè)智障兒，不會說話，胳膊腿無力，智力水平還停留在1歲前。
崔英霞說，孩子生下來時(shí)只有4.3斤重，一開始大家都沒發(fā)現(xiàn)異常，但到1歲時(shí)，天天依然不會吐一個(gè)字，只是每天都樂呵呵的。
又過了1年，家人吃驚地發(fā)現(xiàn)，天天除了笑個(gè)不停，依舊不會說話，而且走路不穩(wěn)。一家人開始了艱難的求醫(yī)。在輾轉(zhuǎn)了幾個(gè)醫(yī)院，原因一直不明。在天天33個(gè)月時(shí)，爺爺奶奶帶著孫女來到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院，診斷結(jié)果讓一家人痛哭流涕：天使綜合征，一種沒法治的基因病。
該遺傳的染色體丟了
南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞說，天使綜合征由基因缺陷引起，孩子在母體內(nèi)發(fā)育時(shí)，母親的生殖細(xì)胞發(fā)生突變，導(dǎo)致本該從母親遺傳來的15號染色體q11~q13丟失。這些孩子在出生后1年中，往往和正常孩子沒有區(qū)別，但隨后身體功能會出現(xiàn)急劇退化不會說話，終身需要被照顧。
天天的媽媽如果再次懷孕，孩子會不會還得天使綜合征？崔英霞認(rèn)為不一定，這種染色體發(fā)生丟失的幾率很低，但一定要經(jīng)過產(chǎn)前檢查?！拔覀円补膭钐焯斓膵寢屧俅螒言校?4周時(shí)抽取臍帶血，經(jīng)產(chǎn)前診斷后生下健康寶寶。”
崔英霞說，“天使綜合征”發(fā)生率很低，約為五萬分之一，孕婦如果發(fā)現(xiàn)孩子生長發(fā)育嚴(yán)重遲緩，是低體重兒，要考慮進(jìn)行分子細(xì)胞產(chǎn)前診斷。
