小彤今年四歲了，小小年紀(jì)的她分外聰明伶俐，唱歌、背詩(shī)、簡(jiǎn)單英語(yǔ)對(duì)白，樣樣都比小伙伴強(qiáng)。但優(yōu)越的智商卻彌補(bǔ)不了她身上另一個(gè)突出的缺陷：和同齡孩子不一樣，她至今只能坐在凳子上，不能正常走路――走起來(lái)一搖三擺，像喝醉了酒。眼見(jiàn)其他小朋友可以在小區(qū)里蹦蹦跳跳、打打鬧鬧，小彤的父母非常焦急，帶著她四處求醫(yī)，最后小彤被診斷為“先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良”。“這類患兒與腦癱有本質(zhì)區(qū)別，雖然都有行動(dòng)不便的癥狀，但很多孩子的智商沒(méi)有任何問(wèn)題，僅僅是肌肉出了毛病?！睂＜艺f(shuō)，其中部分孩子可獲得不錯(cuò)的治療效果。
肌肉出問(wèn)題導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙
小彤?huà)寢尭嬖V醫(yī)生，自己懷孕期間身體一直非常健康，并沒(méi)有亂吃藥或感染等特殊狀況發(fā)生，但孩子出生后不久，家人就發(fā)現(xiàn)她四肢無(wú)力，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育明顯落后于同齡小朋友?！靶⊥粴q半才能抬穩(wěn)頭，兩歲半才能扶著坐起來(lái)，至今還沒(méi)有辦法獨(dú)立穩(wěn)當(dāng)行走，現(xiàn)在只能每天坐在小板凳上，眼巴巴地看著其他小伙伴玩耍?！毙⊥?huà)寢屨f(shuō)。
家人帶著小彤去了很多醫(yī)院，最后輾轉(zhuǎn)來(lái)到中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌?？疲?jīng)過(guò)詳細(xì)檢查，小彤被確診為“先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良”。該科主任羅向陽(yáng)教授說(shuō)，這是一種小兒肌肉疾病?！叭说募∪馐沁\(yùn)動(dòng)的主要器官，我們之所以能順利完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等看似簡(jiǎn)單的動(dòng)作，其實(shí)都需要肌肉給予足夠的支持?！绷_向陽(yáng)說(shuō)，肌肉的正常功能是在運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)、功能完好的基礎(chǔ)上完成的，而肌肉本身好比一臺(tái)電腦，若硬件或軟件上出問(wèn)題，都必將影響肌肉的正常運(yùn)作。
“小兒肌肉病在兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中并不少見(jiàn)，種類很多，有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性肌炎、皮肌炎、周期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內(nèi)分泌障礙引起的肌肉損害等?！绷_向陽(yáng)表示。
小兒肌肉病 不同年齡不同表現(xiàn)
羅向陽(yáng)介紹，小兒肌肉病患兒最常見(jiàn)的癥狀有如下幾種：四肢肌肉無(wú)力、肌肉疲勞、萎縮，可能有麻木、肌肉不自主運(yùn)動(dòng)、肌肉疼痛等現(xiàn)象?！爸档锰嵝迅改?jìng)冏⒁獾氖?，不同年齡段的患兒表現(xiàn)也各不一樣，甚至有些特點(diǎn)從胎兒時(shí)期就開(kāi)始了。”羅向陽(yáng)介紹，很多小兒肌肉病患兒，其還是胚胎狀態(tài)時(shí)，在母親的孕期就表現(xiàn)為胎動(dòng)減少、宮內(nèi)發(fā)育延遲?！盎純撼錾笊L(zhǎng)也會(huì)受限，還可能伴隨呼吸困難和喂養(yǎng)困難，運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯延遲，甚至小部分孩子會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)狀態(tài)倒退現(xiàn)象。”他介紹，有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無(wú)力，出現(xiàn)眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動(dòng)障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴(yán)重者無(wú)法吞咽，甚至可能因呼吸肌無(wú)力或合并呼吸道感染而死亡。
專家表示，由于臨床上很多非兒童神經(jīng)專業(yè)的醫(yī)生對(duì)小兒肌肉病認(rèn)識(shí)不足，加上一般醫(yī)院缺乏相應(yīng)的檢查手段，對(duì)這類疾病的診斷十分困難，極容易造成漏診誤診。
大部分小兒肌肉病可治愈
小兒肌肉病能不能治好？專家表示，由于其種類繁多，必須具體情況具體分析，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是有些已找到成熟治療方法，醫(yī)好可能性較大；有些則至今仍很棘手，尚在進(jìn)一步摸索中。“大部分小兒重癥肌無(wú)力、感染性肌病、內(nèi)分泌性肌肉病、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎和皮肌炎等，如能及時(shí)確診、正確治療，都是可以治好的；而仍有部分小兒肌肉病目前還沒(méi)有特效治療方法，如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌病等?！?
但羅向陽(yáng)同時(shí)也表示，不管怎樣，如能獲得確診，最起碼有兩大好處：第一是可避免輾轉(zhuǎn)就醫(yī)造成的經(jīng)濟(jì)損失；第二則是可以通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，防止家庭中再有患兒出生。
數(shù)十種肌肉病可進(jìn)行致病基因檢查
如何才能正確診斷小兒肌肉病？羅向陽(yáng)表示，基本上分三步走：臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。
“從臨床表現(xiàn)來(lái)說(shuō)，小兒肌肉病主要體現(xiàn)為四肢無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等。醫(yī)生在詳細(xì)詢問(wèn)病史和進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查后，會(huì)根據(jù)臨床癥狀、體征進(jìn)行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項(xiàng)目?！绷_向陽(yáng)介紹，首先會(huì)為患兒檢查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。
而臨床病理診斷則是為了確定肌肉疾病的性質(zhì)，此時(shí)必須做肌肉活檢行病理檢查。“經(jīng)常有家長(zhǎng)問(wèn)，取肌肉進(jìn)行病理檢查，會(huì)不會(huì)很痛，對(duì)孩子身體傷害會(huì)不會(huì)很大。其實(shí)現(xiàn)在的正規(guī)醫(yī)院都是進(jìn)行肌肉針刺活檢，操作簡(jiǎn)單，取材方便，成本不高，危險(xiǎn)性低，和既往開(kāi)放性肌肉活檢不同，孩子一般不會(huì)覺(jué)察到明顯疼痛。”羅向陽(yáng)說(shuō)。
第三步則必須用上分子技術(shù)，從分子生物學(xué)水平來(lái)明確致病基因?！霸絹?lái)越多的小兒肌肉病已明確了致病基因，從而可以為疾病治療和優(yōu)生優(yōu)育提供臨床證據(jù)?！绷_向陽(yáng)說(shuō)，事實(shí)上，數(shù)十種小兒肌肉病都可以進(jìn)行相關(guān)的基因分子生物學(xué)檢查，它不是漫無(wú)目的撒大網(wǎng)尋找，而是根據(jù)臨床診斷提供的線索，有針對(duì)性進(jìn)行致病基因檢查。
