臨床表現(xiàn)
甲狀腺功能減退癥
這種原因引起的患兒身材矮小，有時四肢不成比例，牙齒發(fā)育緩慢，并伴智力障礙；青少年還可出現(xiàn)聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發(fā)脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。如果出現(xiàn)這些癥狀，查甲狀腺功能即可明確診斷。
治療：只需及時補充甲狀腺激素，癥狀即可明顯改善。
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垂體性侏儒癥
患兒可能出生時身長﹑體重正常，但數(shù)個月后軀體生長遲緩，多在2~3歲與同齡兒童差別顯著；生長速度極為緩慢，但體態(tài)一般勻稱；成年后升高不超過130厘米，智力正常，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。此類患者查生長激素水平明顯降低，近80%患者病因不明，常被診斷為特發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥?；颊哌€有可能繼發(fā)于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經(jīng)纖維瘤，或者顱內(nèi)感染等。
治療：應用人類生長激素替代補充療法，對80%的患者有效。如果是繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內(nèi)腫瘤等，可進行手術治療。
特納綜合征
因缺一條X染色體，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要表現(xiàn)為身材矮小，一般不超過150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經(jīng)，有特殊面容，第二性征不發(fā)育。
治療：目前沒有根治手段，主要是針對第二性征不發(fā)育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測，可以避免特納綜合征患者的出生。
