新生兒足跟血篩查 揪出4大疾病源頭

編輯:靜渝

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

  又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性**征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應(yīng)及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松;應(yīng)堅持終身服藥或手術(shù)治療。

足跟血篩查的其他疾病

  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

  是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多,臨床表現(xiàn)差異極大,輕型的可無任何癥狀,重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血,重的可危及生命。本病重在預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

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