影響 孕婦產(chǎn)前檢測要羊水穿刺
深圳一醫(yī)院產(chǎn)科主任說，基因測序主要是用于胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)篩查，若基因測序檢查結(jié)果評估的患病幾率大于1/20，即為高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦必須接受羊水穿刺檢查。相對于傳統(tǒng)唐氏綜合征早期介入手段，基因測序只需要抽取孕婦的外周血(屬于無創(chuàng)檢測)即可判斷患病風(fēng)險(xiǎn)，方便、安全許多。
據(jù)其介紹，一般孕婦在產(chǎn)檢時(shí)要先接受生化篩查，一旦在生化篩查中被查出胎兒有先天性缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，就要接受關(guān)于唐氏綜合征篩查，“基因測序相當(dāng)于實(shí)驗(yàn)試紙，有了它，很多孕婦可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因?yàn)橐坏┡袛酁闊o風(fēng)險(xiǎn)，就不用進(jìn)入到羊水穿刺階段”。相對于抽血而言，這種方式頗多風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)闀?huì)對母體帶來創(chuàng)傷，可能造成感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。尤其對中央前置胎盤的孕婦而言，因?yàn)樽訉m非?？拷瞧?，一旦羊水穿刺，容易導(dǎo)致流產(chǎn)。羊水穿刺適用于胎兒在24周以前的孕婦，一旦錯(cuò)過時(shí)間點(diǎn)，也無法適用。若是基因測序被禁，對于這類孕婦，必須接受臍帶血抽檢篩查唐氏綜合征，但檢測方式也有風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)锽超的清晰度有限，抽取臍帶血的過程相當(dāng)于要抓住漂在水中的繩子，再抽取臍帶血，困難大，也有感染、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
到底有多少孕婦會(huì)因此受影響?深圳一家醫(yī)院婦產(chǎn)科主任介紹，深圳去年差不多有21萬新生兒出生，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序，實(shí)際數(shù)字可能遠(yuǎn)大于此，“基因測序費(fèi)用1000多元，社保還可以報(bào)銷幾百元，對于一般有經(jīng)濟(jì)能力的家庭，會(huì)選擇做這個(gè)篩查以求心安，畢竟一旦生出有唐氏綜合征的孩子，對于家庭的負(fù)擔(dān)是非常大的”。
專家觀點(diǎn)
基因檢測預(yù)防意義大于治療
這邊是巨大剛性需求，那廂則是嚴(yán)格的準(zhǔn)入規(guī)則。對此，一些業(yè)內(nèi)人士坦言，近年國內(nèi)基因測序行業(yè)發(fā)展迅猛，在政策制定上更多要靠梳理。
據(jù)介紹，雖然臨床基因測序目前在全世界范圍內(nèi)都有開展，但對于該技術(shù)，各國或地區(qū)非常“慎重”。因此，不少專家認(rèn)為，對臨床基因測序進(jìn)行監(jiān)管十分必要。但如何操作，要平衡好技術(shù)發(fā)展與倫理道德、使用安全等方面的關(guān)系。
“對基因測序，學(xué)術(shù)界內(nèi)也有爭議。如孕前檢測，有專家認(rèn)為孕婦血液中的胎兒DNA濃度并不一致，一般會(huì)在3%-13%之間，如果孕婦其血液中胎兒的D N A濃度低于5%，準(zhǔn)確度就有問題?！币幻麖氖禄蜓芯康母咝＝淌诒硎?，基因測序雖然在準(zhǔn)確度上有待提升，但作為新技術(shù)，它的意義在于用來指導(dǎo)常規(guī)體檢，讓常規(guī)體檢更有的放矢，從而改變健康管理的觀念。疾病的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果?；驒z測預(yù)知某種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)后，應(yīng)該做的是改變會(huì)誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，而不是一切了之，“這個(gè)環(huán)境指的是人的肉體之外的所有有形、無形的東西，包括生活方式、所處環(huán)境、情緒管理、睡眠等等?！毖芯勘砻鳎鈧?，幾乎所有疾病都是由先天的基因風(fēng)險(xiǎn)因素、后天的環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，而基因檢測就是幫助找到潛伏在體內(nèi)的疾病風(fēng)險(xiǎn)。
他建議，在中國基因測序的發(fā)展上，不妨先從預(yù)防起步，在爭議較少區(qū)域進(jìn)行試驗(yàn)，一方面可以為企業(yè)發(fā)展提供空間，另一方面也有利于百姓日益增長的健康需求。
