新生兒畸形都因染色體異常
編輯:chendanlu 出處: 媽媽網(wǎng)
全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒,會出現(xiàn)染色體異常的情況。其中,約有一半孩子會成為染色體病患者,如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形,而剩下的孩子很健全,但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。在接受檢查的時(shí)候若發(fā)現(xiàn)孩子存在染色體異常的情況,你會堅(jiān)持把孩子生下來嗎?

  全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒,會出現(xiàn)染色體異常的情況。其中,約有一半孩子會成為染色體病患者,如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形,而剩下的孩子很健全,但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。在接受檢查的時(shí)候若發(fā)現(xiàn)孩子存在染色體異常的情況,你會堅(jiān)持把孩子生下來嗎?


染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常

  昨天,紹興市婦保院遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作人員說,這個(gè)案例中很特別也很有代表性的是,孩子身上的異常染色體事實(shí)上已經(jīng)至少傳了三代,只是直到這個(gè)孩子身上才顯露出畸形。

  而孩子爸爸的異常染色體核型,目前已被確定為一例“世界首報(bào)染色體異常核型”。

  名詞解釋:染色體

  染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體,易被堿性染料染成深色,所以叫染色體(染色質(zhì));其本質(zhì)是脫氧核甘酸,是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體。染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對,并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病,染色體病在臨床上??稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等。

  染色體異常一直追溯到爺爺奶奶身上

  為了保護(hù)家庭的隱私,我們暫且叫這個(gè)孩子小寶。

  小寶原本是可以不來到這個(gè)世界上的,因?yàn)樗€呆在媽媽肚子里時(shí),媽媽去做產(chǎn)前檢查,醫(yī)生就通過B超發(fā)現(xiàn),小寶伴有多種畸形,如腭裂、先天性心臟病、左腎缺失、顱內(nèi)積水等。

  做了產(chǎn)前經(jīng)腹臍帶穿刺診斷后,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小寶的染色體異常,為22號部分三體。通俗點(diǎn)說,就是小寶22號染色體上有一段比別人多了一份。正常人的每一對染色體是兩條。

  不過,小寶的爸爸媽媽還是堅(jiān)持生下了他。正如產(chǎn)前診斷的那樣,左腎缺失這些癥狀全部都有。

  在醫(yī)生的要求下,小寶的父母也接受了染色體檢查,結(jié)果小寶媽媽的染色體正常,而小寶爸爸有4條染色體異常,這是比較少見的。

  于是,醫(yī)生又給小寶的爺爺奶奶做了染色體檢查,發(fā)現(xiàn)爺爺奶奶竟各有兩條染色體異常,又意外地一起遺傳給了小寶的爸爸。比較幸運(yùn)的是,小寶爸爸并沒有出現(xiàn)任何畸形。

  “一個(gè)人共有23對染色體,每一對都有兩條,由父親和母親分別提供一條。”實(shí)驗(yàn)室的工作人員說,小寶爺爺奶奶提供給小寶爸爸的染色體,雖然各有異常的,但組合在一起后,卻沒有基因的丟失或增加,因而小寶爸爸沒有表型上的異常。

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